【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做表觀鹽皮質(zhì)類(lèi)固醇激素過(guò)多綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

表觀鹽皮質(zhì)類(lèi)固醇激素過(guò)多綜合征是英文Apparent mineralocorticoid excess的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止表觀鹽皮質(zhì)類(lèi)固醇激素過(guò)多綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做表觀鹽皮質(zhì)類(lèi)固醇激素過(guò)多綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

表觀鹽皮質(zhì)激素過(guò)多（AME）是一種常染色體隱性疾病，引起高血壓（高血壓）和低鉀血癥（異常低鉀）。紐約威爾康奈爾醫(yī)院的Maria L. New博士發(fā)現(xiàn)了這一現(xiàn)象。它是由編碼11β-羥基類(lèi)固醇脫氫酶2型的腎同功酶的HSD11B2基因的突變引起的。在未受影響的個(gè)體中，該同功酶使循環(huán)皮質(zhì)醇失活成活性較低的可的松代謝物。失活突變導(dǎo)致腎上腺醛固酮敏感組織中皮質(zhì)醇的局部濃度升高。由于受體的非選擇性，高濃度的皮質(zhì)醇可交叉反應(yīng)并激活鹽皮質(zhì)激素受體，導(dǎo)致腎中醛固酮樣作用。這是導(dǎo)致與該綜合癥有關(guān)的低鉀血癥，高血壓和高鈉血癥的原因?；颊叱０橛袊?yán)重的高血壓和與之相關(guān)的終末器官改變，如左心室肥厚，視網(wǎng)膜，腎臟和神經(jīng)血管改變，伴隨生長(zhǎng)遲緩和無(wú)法生長(zhǎng)。在血清中，醛固酮和腎素水平都很低。

佳學(xué)基因Apparent mineralocorticoid excess基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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Apparent mineralocorticoid excess的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，表觀鹽皮質(zhì)類(lèi)固醇激素過(guò)多綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E26.1

如何做表觀鹽皮質(zhì)類(lèi)固醇激素過(guò)多綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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