【佳學基因檢測】怎么做大皰性表皮松解癥伴幽門閉鎖基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

大皰性表皮松解癥伴幽門閉鎖是英文Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia的中文翻譯。這一疾病又叫做;EBS, 伴幽門閉鎖 (EBS-PA)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止大皰性表皮松解癥伴幽門閉鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做大皰性表皮松解癥伴幽門閉鎖基因解碼、基因檢測？

EBSB2是一種輕度常染色體隱性皮膚病，其特征是創(chuàng)傷引起的水皰主要發(fā)生在腳和腳踝上。皮膚活檢的超微結構分析顯示內側斑塊形成不良的異常半橋粒（Liu et al。，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;萎縮性疤痕;童年發(fā)病。該病臨床表征有：萎縮性瘢痕。

佳學基因Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia致病鑒定基因解碼

Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥伴幽門閉鎖的數(shù)據庫編碼是omim_id:615425；ICD編碼是Q81.0

怎么做大皰性表皮松解癥伴幽門閉鎖基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)