【佳學(xué)基因檢測】魚鱗病遺傳基因檢測

魚鱗病遺傳基因檢測

魚鱗病屬于孟德爾遺傳的角化障礙（MEDOC），根據(jù)臨床和遺傳特征進(jìn)行分類，主要分為非綜合征型和綜合征型魚鱗病。涉及正常角質(zhì)形成的許多基因編碼相應(yīng)的蛋白質(zhì)，參與皮膚表皮屏障的形成。目前已知50多種基因突變與不同類型的魚鱗病相關(guān)。得益于基于靶向下一代測序（NGS）的現(xiàn)代遺傳診斷方法，目前約80-90%的病例可以得到解決。未來，涵蓋整個外顯子組（WES）或整個基因組（WGS）的進(jìn)一步測序方法將有望揭示剩余未知的魚鱗病類型。

魚鱗病遺傳基因檢測關(guān)鍵詞

孟德爾角化障礙，魚鱗病，ARCI，基因，突變，分子遺傳診斷

魚鱗病是一類遺傳決定的單基因（孟德爾）角化障礙，特征為不同程度的鱗屑、角化過度和紅皮癥，常常伴隨掌跖角化?。≒PK）或皮膚皺紋增加。非綜合征型魚鱗病僅限于皮膚癥狀，可以進(jìn)一步分為常見型和罕見型，而綜合征型則根據(jù)額外癥狀進(jìn)行分類。

在先天性魚鱗病中，皮膚癥狀在出生時即存在，可以表現(xiàn)為膠凍膜（CM）或先天性魚鱗樣紅皮病（CIE）。膠凍膜嬰兒（CB）隨后可能發(fā)展為層狀魚鱗?。↙I）或CIE，或者更罕見的自愈型膠凍膜魚鱗?。⊿ICI）或泳衣魚鱗病（BSI）。

在常見的魚鱗病中，如普通魚鱗?。↖V）和X連鎖隱性魚鱗?。╔RI），皮膚表現(xiàn)通常在出生后幾周到幾個月才出現(xiàn)。偶爾，XRI患者出生時可能會有輕微的鱗屑，隨后通常會消退，通常在4-6個月時重新出現(xiàn)（。

魚鱗病遺傳基因檢測的重要性

自1990年代以來，由于現(xiàn)代測序技術(shù)的普及，尤其是基因解碼技術(shù)做為后基因組時代的顯著特征，遺傳性魚鱗病的分子遺傳原因和機(jī)制得到了極大的發(fā)展。對于醫(yī)生和科學(xué)家來說，這些新知識的臨床和遺傳分類至關(guān)重要，以便更容易進(jìn)行診斷和鑒別診斷。佳學(xué)基因等基因解碼機(jī)構(gòu)通過一系列科普文章概述了魚鱗病及相關(guān)角化障礙的遺傳背景和臨床特征。

除了兩種常見類型，非綜合征型魚鱗病還包括更為罕見的常染色體隱性先天性魚鱗?。ˋRCI），其臨床表現(xiàn)為小丑魚鱗病（HI）、LI或CIE。

由角蛋白突變引起的魚鱗病，如表皮溶解性魚鱗?。‥I）、淺表性表皮溶解性魚鱗?。⊿EI）和先天性網(wǎng)狀魚鱗樣紅皮病（CRIE），被稱為角蛋白病性魚鱗病。這些病型在出生時即出現(xiàn)，常伴有水泡發(fā)作。大多數(shù)此類病型是以常染色體顯性遺傳方式傳遞的，但也有少數(shù)以常染色體隱性遺傳方式存在。

家族史和家系調(diào)查可以提供有關(guān)遺傳方式的重要結(jié)論，從而有助于正確診斷。現(xiàn)代測序方法（如下一代測序；NGS），包括多基因面板測序或全外顯子組測序（WES），有助于快速可靠地確認(rèn)疑似診斷。