【佳學(xué)基因檢測】什么人要做先天性厚甲癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性厚甲癥基因檢測是采用基因測序技術(shù)對英文名稱為pachyonychia congenita的疾病的輔助診斷。這一疾病又叫做先天性甲肥厚,先天性指甲肥厚,雅-雷綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性厚甲癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性厚甲癥基因解碼、基因檢測？

先天性厚甲癥是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，其主要臨床特征為肥厚性指甲營養(yǎng)不良，疼痛和高度衰弱的足底角化病，口腔白血病和各種表皮囊腫。盡管此病情先前已在臨床上細(xì)分為Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型，但后來發(fā)現(xiàn)先天性厚甲癥患者具有這兩種類型的混合星座，導(dǎo)致基于基因型的先天性厚甲癥分類。2個(gè)不同的綜合征被歸入了先天性厚樸病癥（pachyonychia congenita）的名稱。 PC型1，Jadassohn-Lewandowsky型，顯示口腔白血病。 PC型2，Jackson-Lawler型，有出生牙和表皮樣囊腫（圓柱瘤），但沒有口腔粘膜白斑。角膜營養(yǎng)不良可能是Jackson-Lawler型的一個(gè)特征?；蚪獯a基因檢測指出先天性厚甲癥2型與先天性厚甲癥1型相比，具有賊小的口腔受累和較輕的角化病，并且多發(fā)性脂肪瘤（184500）是主要的臨床特征。脂肪瘤，也稱為噴發(fā)性vellus囊腫，是由皮脂腺導(dǎo)管上皮排列的囊性錯(cuò)構(gòu)瘤。在13名先天性厚甲癥1型或2型先天性厚甲癥患者的研究基礎(chǔ)上，致病基因鑒定基因解碼得出結(jié)論，青春期后毛囊皮脂腺囊腫的存在是先天性厚甲癥2型的賊佳指標(biāo);由于缺乏囊腫，青春期前患者更難分類。雖然它們的缺失并不排除先天性厚甲癥2型診斷，但是出生的牙齒是2型先天性厚甲癥的指征。臨床特征：掌跖角化過度;多發(fā)性脂肪瘤。該病臨床表征有：掌跖角化；多發(fā)性皮脂腺囊瘤。

佳學(xué)基因先天性厚甲癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

雖然先天性厚甲癥的患病率尚不清楚，但它是一種罕見的疾病，全世界可能有數(shù)千人受到影響。
 

先天性厚甲癥致病鑒定基因解碼

包括 KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT16 和 KRT17 在內(nèi)的多個(gè)基因突變可導(dǎo)致先天性厚甲癥。所有這些基因都為制造稱為角蛋白的堅(jiān)韌纖維蛋白提供了指導(dǎo)。這些蛋白質(zhì)形成網(wǎng)絡(luò)，為構(gòu)成皮膚、頭發(fā)和指甲的組織提供強(qiáng)度和彈性。

當(dāng)先天性厚甲是由KRT6A基因突變引起時(shí)，它被歸類為PC-K6a。同樣，KRT6B基因突變引起PC-K6b，KRT6C基因突變引起PC-K6c，KRT16基因突變引起PC-K16，KRT17基因突變引起PC-K17。

角蛋白基因突變會改變角蛋白的結(jié)構(gòu)，從而阻止這些蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)形成牢固、穩(wěn)定的網(wǎng)絡(luò)。沒有這個(gè)網(wǎng)絡(luò)，皮膚細(xì)胞就會變得脆弱，容易受損，使皮膚對摩擦和輕微創(chuàng)傷的抵抗力降低。即使是走路等正常活動也會導(dǎo)致皮膚細(xì)胞分解，導(dǎo)致嚴(yán)重、疼痛的水泡和老繭的形成。有缺陷的角蛋白還會破壞毛囊和指甲中細(xì)胞的生長和功能，導(dǎo)致先天性厚甲癥的其他特征。

先天性厚甲癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

先天性厚甲癥經(jīng)過基因解碼驗(yàn)證是一種常染色體顯性遺傳病。一個(gè)人體內(nèi)兩個(gè)基因拷貝中的任何一個(gè)改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 在大約 60% 到 70% 的病例中，患者父母中的一方遺傳了突變基因。 30% 到 40% 的病例是由生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的基因新（從頭）突變引起的。 這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
 

pachyonychia congenita的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性厚甲癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:615728；ICD編碼是Q84.5
 

什么人要做先天性厚甲癥基因解碼、基因檢測？

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