【佳學基因檢測】做紫外線敏感綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
紫外線敏感綜合征是英文UV-sensitive syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止紫外線敏感綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應當做紫外線敏感綜合征基因解碼、基因檢測?
紫外線敏感綜合征-2是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征是皮膚光敏性和雀斑增加,而不會增加皮膚腫瘤的風險。盡管未經計劃的DNA修復是正常的,但由于在活躍轉錄基因中DNA損傷的優(yōu)先修復缺陷,患者細胞在UV照射后顯示RNA合成(RRS)的恢復受損。細胞發(fā)現與轉錄偶聯(lián)核苷酸切除修復(TC-NER)的紫外線損傷缺陷一致(Nardo等人,2009)。參見Cockayne綜合征A型(CSA; 216400),一種等位基因更嚴重的表型包括神經系統(tǒng)癥狀和骨骼異常。對于一般表型描述和UVSS遺傳異質性的討論,參見UVSS1(600630)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;雀斑;增加細胞對紫外線的敏感度。該病臨床表征有:雀斑;對紫外光的細胞敏感度增強。
佳學基因UV-sensitive syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析
UV-sensitive syndrome致病鑒定基因解碼
UV-sensitive syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
UV-sensitive syndrome的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,紫外線敏感綜合征的數據庫編碼是omim_id:614621;ICD編碼是
做紫外線敏感綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎?
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