【佳學(xué)基因檢測】怎么做常染色體隱性先天性魚鱗病5型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體隱性先天性魚鱗病5型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體隱性先天性魚鱗病5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性先天性魚鱗病5型基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗?。ˋRCI）包括幾種形式的非綜合征性魚鱗病。雖然大多數(shù)患有ARCI的新生兒是火棉膠嬰兒，但ARCI的臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度可能差異很大，從賊嚴(yán)重且常常致命形式的丑角魚鱗病到層狀魚鱗?。↙I）和（非皰疹）先天性魚鱗狀紅皮病（CIE）?，F(xiàn)在已經(jīng)認(rèn)識到這些表型是連續(xù)的;然而，表型描述在臨床上有助于澄清預(yù)后和管理?；加谐蠼囚~鱗病的嬰兒通常過早出生，并且被包裹在厚厚的，堅(jiān)硬的，類似盔甲的角質(zhì)化皮膚板中，嚴(yán)重限制了運(yùn)動。出生后一段時間內(nèi)危及生命的并發(fā)癥包括呼吸窘迫，喂養(yǎng)問題和全身性感染。 Collodion嬰兒天生具有緊繃，有光澤，半透明或不透明的膜，包裹整個身體并持續(xù)數(shù)天至數(shù)周。 LI和CIE看似不同的表型：經(jīng)典的，嚴(yán)重的板層魚鱗?。↙I），深褐色，無鱗片狀鱗片，沒有紅皮病，CIE具有更細(xì)的白色鱗片和皮膚泛黃的泛紅。嚴(yán)重受累的患者可出現(xiàn)瞼外翻，瞼緣炎，瘢痕性脫發(fā)，包括頭皮和眉毛，手掌和足底角化病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;口腔異常;聽力異常;凹陷的鼻脊;眼瞼異常;白內(nèi)障;瞼外翻;皮膚異常;角化;手多指;心臟猝死;脫水;剛性;先天性魚鱗病性紅皮病;自傷行為。該病臨床表征有：嘴部異常；聽力異常；鼻嵴凹陷；眼瞼異常；白內(nèi)障；眼瞼外翻；皮膚異常；角化過度；多指癥；心臟猝死；脫水；強(qiáng)直；先天性魚鱗病樣紅皮??；自傷行為。

佳學(xué)基因Autosomal recessive congenital ichthyosis 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Autosomal recessive congenital ichthyosis 5致病鑒定基因解碼

Autosomal recessive congenital ichthyosis 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性先天性魚鱗病5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性先天性魚鱗病5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:242500。

怎么做常染色體隱性先天性魚鱗病5型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)