【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性痛覺不敏感癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性痛覺不敏感癥是英文congenital insensitivity to pain的中文翻譯。這一疾病又叫做asymbolia for pain ；channelopathy-associated insensitivity to pain ；CIP ；congenital analgesia ；congenital indifference to pain ；congenital pain indifference ；indifference to pain, congenital, autosomal recessive ；pain insensitivity, congenital;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性痛覺不敏感癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性痛覺不敏感癥基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性痛覺不敏感癥是抑制感知身體疼痛能力的病癥。從出生起，患者在受傷時(shí)不會(huì)感到身體任何部位的疼痛?；加羞@種病癥的人可以感覺到尖利和遲鈍以及冷熱之間的差異，但是不能感覺到例如熱飲料燙傷他們的舌頭。缺乏疼痛意識(shí)通常導(dǎo)致傷口、瘀傷、骨折和其他健康問題的累積，這些問題可能未被發(fā)現(xiàn)。先天性痛覺不敏感的幼兒可能由于反復(fù)的自咬而在口或手指上有傷口，并且還可能出現(xiàn)多個(gè)與燒傷相關(guān)的損傷。這些重復(fù)的損傷常常導(dǎo)致患有先天性痛覺不敏感的人的壽命縮短。許多先天性痛覺不敏感的人也嗅覺也有效喪失。先天性痛覺不敏感癥被認(rèn)為是周圍神經(jīng)病的其中一種，因?yàn)樗绊懼車窠?jīng)系統(tǒng)，周圍神經(jīng)系統(tǒng)將腦和脊髓連接到肌肉和檢測(cè)例如觸摸，嗅覺和疼痛感覺的細(xì)胞。

佳學(xué)基因congenital insensitivity to pain基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

先天性痛覺不敏感癥是一種罕見的疾病；在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約20例。

congenital insensitivity to pain致病鑒定基因解碼

SCN9A基因突變導(dǎo)致先天性痛覺不敏感癥。 SCN9A基因編碼了稱為NaV1.7的鈉通道的一部分（α亞基）。鈉通道將帶正電荷的鈉原子（鈉離子）轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞中，并在細(xì)胞產(chǎn)生和傳輸電信號(hào)的過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。NaV1.7鈉通道存在于稱為傷害感受器的神經(jīng)細(xì)胞中，其將疼痛信號(hào)傳遞到脊髓和腦。NaV1.7通道也在嗅覺感覺神經(jīng)元中發(fā)現(xiàn)，其是鼻腔中將氣味相關(guān)信號(hào)傳遞到腦的神經(jīng)細(xì)胞。導(dǎo)致先天性痛覺不敏感癥的SCN9A基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的非功能性α亞基不能成為NaV1.7通道的一部分。結(jié)果，通道不能形成。NaV1.7通道的缺乏

congenital insensitivity to pain基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

先天性痛覺不敏感癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性痛覺不敏感癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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