【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性瘦素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性瘦素缺乏癥是英文congenital leptin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CIPA ；hereditary insensitivity to pain with anhidrosis ；hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV ；hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 4 ；HSAN type IV ；HSAN4;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性瘦素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性瘦素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性痛覺(jué)不敏感合并無(wú)汗癥（CIPA）具有兩個(gè)特征：無(wú)法感覺(jué)到疼痛和溫度，以及出汗減少或缺失（無(wú)汗癥）。本病也被稱(chēng)為遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IV型。CIPA的癥狀和體征出現(xiàn)較早，一般出現(xiàn)于出生時(shí)或嬰兒期，但通過(guò)細(xì)心的醫(yī)療照護(hù)，受影響的個(gè)體可以活到成年。 無(wú)法感受到疼痛和溫度往往反復(fù)導(dǎo)致嚴(yán)重的傷害。無(wú)意自傷常見(jiàn)于CIPA患者，通常包括咬舌、嘴唇或手指，這可能會(huì)導(dǎo)致受影響部位的自然斷離。此外，CIPA患者皮膚和骨骼損傷愈合緩慢。重復(fù)創(chuàng)傷可導(dǎo)致慢性骨感染（骨髓炎）或稱(chēng)為夏科氏關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)周?chē)墓呛徒M織遭到破壞。 正常情況下，出汗有助于冷卻體溫。然而，在CIPA患者，無(wú)汗經(jīng)常引起反反復(fù)作的高燒（高熱癥）和高溫引起的癲癇發(fā)作（驚厥）。 除特征性表現(xiàn)外，CIPA還有其他體征和癥狀。許多患者的手掌較厚且皮膚堅(jiān)韌（苔蘚樣變），或存在指（趾）甲畸形。本病患者的頭皮還可出現(xiàn)斑塊狀無(wú)毛發(fā)區(qū)域（少毛癥）。約有半數(shù)的患者表現(xiàn)為多動(dòng)或情緒不穩(wěn)定，許多患者表現(xiàn)為智力障礙。有些CIPA患者年輕時(shí)可發(fā)生弱肌張力（張力減退），但隨著年齡增長(zhǎng)其肌肉強(qiáng)度和緊張度變得更為正常。

佳學(xué)基因congenital leptin deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

先天性痛覺(jué)不敏感合并無(wú)汗癥（CIPA）是一種罕見(jiàn)病，患病率未知。

congenital leptin deficiency致病鑒定基因解碼

NTRK1基因突變導(dǎo)致CIPA。 NTRK1基因編碼一種受體蛋白，附著（結(jié)合）于NGFβ蛋白。 NTRK1受體對(duì)于神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的存活是重要的。NTRK1受體存在于細(xì)胞表面——特別是傳遞疼痛、溫度和觸覺(jué)（感覺(jué)神經(jīng)元）的神經(jīng)細(xì)胞。 當(dāng)NGFβ蛋白結(jié)合NTRK1受體時(shí)，信號(hào)在細(xì)胞內(nèi)傳播，使細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂，并幫助其存活。 NTRK1基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)不能傳遞信號(hào)。 沒(méi)有適當(dāng)?shù)男盘?hào)傳導(dǎo)，神經(jīng)元死于細(xì)胞凋亡的自毀過(guò)程。 感覺(jué)神經(jīng)元的缺失導(dǎo)致CIPA患者不能感覺(jué)到疼痛。此外，CIPA患者失去連接汗腺的神經(jīng)，導(dǎo)致受

congenital leptin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

先天性瘦素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性瘦素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:256800 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan4/。

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