【佳學基因檢測】糖原貯積?、粜突蚪獯a、基因檢測

糖原貯積病Ⅳ型英文疾病Glycogen storage disease typeⅣ的中文翻譯。糖原貯積?、粜停℅SD-Ⅳ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜陀址Q支鏈淀粉病、Andersen病，是由淀粉1，4-1，6轉葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經系統(tǒng)均有異常的糖原貯積，尤以肝細胞中貯積量最多，對肝臟損害最為嚴重。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確診。本病無特殊治療，僅作對癥處理。臨床表現(xiàn)智能正常。

糖原儲存疾病IV型(GSD IV型)是一種遺傳性疾病，由一種叫做糖原的復雜糖原在人體細胞中累積而成。積累的糖原在結構上是不正常的，損害某些器官和組織功能，特別是肝臟和肌肉。GSD IV有五種類型，它們以嚴重程度、體征和癥狀來區(qū)分。

致命的圍產期神經肌肉型是GSD IV最嚴重的類型，出生前就會變現(xiàn)患病癥狀。過多的液體會在胎兒周圍和胎兒體內堆積。受影響的胎兒有一種被稱為胎兒無運動能力形成的疾病，這種疾病導致胎兒運動減少，并可能導致出生后關節(jié)僵硬。患有致命的圍產期神經肌肉模型GSD IV的嬰兒有非常低的肌肉張力和肌肉萎縮。由于心臟和呼吸肌肉萎縮，這些嬰兒通常無法活過新生兒期。

先天性肌型GSD IV通常在出生前不明顯，但在嬰兒早期發(fā)育。受影響的嬰兒有嚴重的肌張力減退，這影響了呼吸所需的肌肉。這些嬰兒經常患有擴張型心肌病，這種病擴大和削弱心臟肌肉，阻止心臟有效地泵血。先天性肌型GSD IV的嬰兒通常只能存活幾個月。

進展型肝臟類型是GSD IV最常見的形式。在出生后的最初幾個月里，受影響的嬰兒難以增重和以預期速度生長，并出現(xiàn)肝腫大?；加羞@種病的兒童會患上一種叫做肝硬化的肝病，這種病通常是不可逆轉的。向肝臟供血的靜脈中的高血壓，以及腹腔中不正常的積液也可能發(fā)生。在1歲或2歲時，受影響的兒童會出現(xiàn)張力減退。

GSD IV型非進展性肝類型與進展性肝類型有許多相同的特征，但肝病不那么嚴重。在非進展性肝類型中，肝腫大和肝病通常在兒童早期很明顯，但受影響的個體通常不會發(fā)展為肝硬化?；加羞@種疾病的人也會出現(xiàn)肌張力減退和肌肉無力。盡管預期壽命因體征和癥狀的不同而不同，這類GSD IV的嚴重程度差別很大;一些人只有輕微的肌肉無力，而另一些人患有心肌病并在成年早期死亡。

糖原貯積?、粜偷呐R床診斷檢測？

• 支鏈淀粉沉積癥（amylopectinosis）
• 糖原儲積癥（Andersen glycogenosis)
• 分支酶缺乏（branching enzyme deficiency)
• 糖原分支酶缺乏
• 福布斯?。‵orbes disease）
• 糖原分支缺乏癥（glycogen branching enzyme deficiency）
• glycogen storage disease IV
• 糖原貯積病（glycogen storage disease type 4)
• 糖原貯積癥4（glycogenosis 4)
• GSD IV
• GSD type IV
• GSD4
• Ⅳ型糖原貯積癥(typeⅣ glycogenosis)
   

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致糖原貯積?、粜偷幕蛟?。G***1基因突變導致GSD IV, G***1基因提供形成糖原分枝酶的指令。這種酶參與糖原的產生，糖原是體內儲存能量的主要來源。G***1基因表達導致GSD IV導致糖原分支酶缺乏。因此，糖原不能正常形成。不正常的糖原分子稱為多葡萄糖苷體積累在細胞，導致?lián)p害和細胞死亡。多葡萄糖苷體在全身細胞中積累，但在GSD IV中肝細胞和肌肉細胞受到的影響最為嚴重。肝內糖原積累導致肝腫大，并干擾肝臟功能。肌肉細胞不能分解糖原提供能量，導致肌肉無力和消瘦。

通常，這種疾病的嚴重程度與產生的功能性糖原分枝酶的數(shù)量有關。具有致命的圍產期神經肌肉型的個體產生的可用酶不到5%，而那些具有兒童神經肌肉型的個體可能有20%的酶功能。其他類型的GSD IV通常與5%到20%的工作酶有關。然而，這些估計在不同的類型之間是不同的。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 呼吸肌肉萎縮
• 運動失調

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