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【佳學基因檢測】巨腦-毛細血管畸形綜合征基因解碼、基因檢測

馬凡(Marfan)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱其特征是周圍結締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確




【佳學基因檢測】巨腦-毛細血管畸形綜合征（MCAP)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

巨腦-毛細血管畸形綜合征是英文疾病名稱Megalencephaly-capillary malformation syndrome的中文翻譯，簡寫MCAP，是一種以多種組織過度生長為特征的疾病。它的主要特征是頭大（巨腦）和皮膚毛細血管的異常，或者是毛細血管畸形。這一疾病的其他名字有M-CM,先天性毛細血管擴張性大頭,MCAP,MCMTC,巨腦-毛細血管畸形-多微回綜合征等。

什么樣的人應當做巨腦-毛細血管畸形綜合征基因解碼？

巨腦-毛細血管畸形綜合征（MCAP)患者，通常會在出生時因為巨腦而表現(xiàn)為異常大的頭部。出生后的幾年內，大腦和頭部會繼續(xù)快速長大。然后，生長減緩到正常速度，但是頭部的大小仍然大于平均水平。患者常常有其他腦部異常，包括腦內積液過多（腦積水），稱為Chiari畸形和多微回的大腦結構異常。大多數(shù)患者因為大腦發(fā)育異常，而出現(xiàn)智力障礙。也會導致癲癇發(fā)作或肌張力減弱（低張力）。尤其應當注意的是，多微腦回的存在與語言延遲、咀嚼和吞咽困難有關。

MCAP患者毛細血管畸形的典型特征是毛細血管增大，使得皮膚表面的血流量增加。這些畸形看起來是皮膚上的粉色或紅色斑點。大多數(shù)患者的毛細血管畸形發(fā)生在面部，尤其是鼻子、上唇以及鼻子和上唇之間的區(qū)域（人中）。有些MCAP患者的毛細血管畸形表現(xiàn)為遍布全身的斑塊或皮膚上的微紅色網(wǎng)狀圖案（大理石皮膚）。

有些MCAP患者，不僅是大腦過大，身體的其他部分也會過度生長，呈現(xiàn)出節(jié)段性過度生長。這可能導致一只手臂或腿比另一只手臂或腿大或更長，或者少數(shù)手指和腳趾異常地大。有些患者出現(xiàn)兩個或更多手指或腳趾之間的皮膚融合（皮膚并指）。

有些MCAP患者關節(jié)的柔性很強，皮膚易于伸展。有的患者具有所謂的面團狀皮膚，皮膚下的組織異常厚和柔軟。 MCAP基因也與幾種癌癥有關。只有少數(shù)MCAP患者發(fā)展成腫瘤（尤其是兒童期腎癌，稱為Wilms瘤，神經(jīng)系統(tǒng)中的非癌性腫瘤稱為腦膜瘤）。

巨腦-毛細血管畸形綜合征的臨床診斷檢測？

 

1. Robertson Criteria

  • 新生兒肌張力低下
  • 發(fā)育遲緩
  • 結締組織缺損（關節(jié)松弛、皮膚軟）
  • 額凸
  • 中線面部火焰痣（毛細血管畸形）
  • 并指并趾
  • 節(jié)段性生長過度（半增生）
  • 腦積水

2. Franceschini Criteria

  • 過度生長
  • CMTC
  • 血管瘤
  • 多指/合成指
  • 面部和肢體不對稱

3. Wright Criteria

  • 生長不對稱
  • 發(fā)育遲緩
  • 面部中線毛細血管畸形
  • 新生兒肌張力低下
  • 并指/多指
  • 額凸
  • 關節(jié)過度活動/超彈性皮膚
  • 腦積水

4. Martinez-Glez Criteria

  • 發(fā)育遲緩
  • 中線毛細血管畸形
  • 新生兒肌張力低下
  • 并指/多指
  • 結締組織異常
  • 額凸
  • 腦積水

巨腦-毛細血管畸形綜合征的其他名子

  • M-CM
    • 大頭毛細血管畸形綜合征
  • 先天性大頭畸形
  • MCAP
  • MCMTC
  • 巨頭畸形-毛細血管畸形-多微回綜合征
  • 先天性巨頭畸形

巨腦-毛細血管畸形綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員探索了可以引起巨腦-毛細血管畸形綜合征的原因。

巨腦-毛細血管畸形綜合癥（MCAP）是由pi***a基因突變引起的，基因解碼表明這一基因在正常人體內負責指導合成一種叫做p110α（p110α）的蛋白質，從而成為的有功能的3-磷脂酰肌醇激酶（PI3K）的酶的一部分（亞單位），3-磷脂酰肌醇激酶在人體內負責細胞信號的傳遞，從而參與多種細胞活動，包括細胞生長和分裂（增殖）、細胞運動（遷移）和細胞存活。這些功能對于全身組織的發(fā)育，包括大腦和血管的發(fā)育很重要。 這一個基因上發(fā)生的部分突變會改變p110α蛋白。造成PI3K的活性異常增強，促使細胞不斷生長和分裂。細胞增殖增加導致大腦、血管和其他具有MCAP特征的器官和組織過度生長。 MCAP是由PI***A基因突變引起的幾種過度生長綜合征之一，包括Klippel-Trenaunay綜合征。這些綜合征統(tǒng)稱為PIK3A相關的過度生長譜系綜合征（PROS）。

巨腦-毛細血管畸形綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 身體發(fā)育異常
  • 手腳畸形
  • 部分手指、軀干過大
  • 并指
  • Klippel-Trenaunay綜合征
  • PIK3A相關過度生長綜合征


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://m.lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學基因檢測】小兒糖原貯積病Ⅵ型基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】語言自閉癥致病基因鑒定基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】脊髓小腦共濟失調6型基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】VACTERL聯(lián)合基因解碼、基因檢測


擅長巨腦-毛細血管畸形綜合征的診斷與治療

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(責任編輯：佳學基因)
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