【佳學基因檢測】GATA2缺陷與MDS/AML：疾病建模的實驗策略和未來的治療前景

男性不育及女性不孕患者的基因檢測價值發(fā)掘

根據常染色體隱性與顯性基因遺傳病基因檢測查找疾病原因的分子診斷，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Br J Haematol》在第.?2022 Jun 26.期發(fā)表了一篇標題為《GATA2缺陷與MDS/AML：疾病建模的實驗策略和未來的治療前景》的癌癥基因檢測臨床應用介紹文章。該基因領域的臨床應用研究由Lili Kotmayer,?Damia Romero-Moya,?Oskar Marin-Bejar,?Emilia Kozyra?,?Albert Català?,?Anna Bigas?,?Marcin W Wlodarski?,?Csaba B?d?r,?Alessandra Giorgetti??0?完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測數據庫代碼：?35753998和?doi: 10.1111/bjh.18330.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

易感性，白血病，髓系腫瘤，種系易感性，GATA2缺乏，骨髓增生異常綜合征，急性髓系白血病

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:predisposition， leukaemia，myeloid neoplasms，germline predisposition，GATA2 deficiency，myelodysplastic syndrome，acute myeloid leukaemia

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

白血病易感性在臨床實踐中的重要性正日益得到承認。2016年，世界衛(wèi)生組織建立了一個新的疾病類別，稱為“具有種系易感性的髓樣腫瘤”，這一點得到了強調。該組中的一個主要綜合征是GATA2缺乏，這是一種異質性免疫缺陷綜合征，一生中發(fā)生骨髓增生異常綜合征（MDS）和急性髓系白血?。ˋML）的風險非常高。GATA2缺陷已被確定為單體7型青少年MDS賊常見的遺傳原因。同種異體造血干細胞移植是少有的治療選擇；然而，隨著免疫缺陷和MDS進展，生存機會降低。攜帶GATA2突變的家族內的外顯率和表達率通常是可變的，這表明觸發(fā)該疾病需要合作的外源性事件。缺乏預測工具，對家族內異質性了解甚少；因此，顯然存在未滿足的醫(yī)療需求。在本綜述中，我們代表ERAPerMed GATA2 HuMo財團描述了家族性GATA2相關MDS的遺傳、臨床和生物學方面，強調了開發(fā)強大的疾病臨床前模型以改善GATA2攜帶者的早期檢測和臨床決策的重要性。

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