【佳學基因檢測】CX-5461對基因檢測存在DNA修復缺陷的晚期實體瘤患者的臨床結果

婦科腫瘤的致病基因基因檢測的使用基礎

根據(jù)婦科腫瘤向藥物基因檢測及靶向治療藥物選擇的研究有了明顯進展，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Nat Commun》在第. 2022 Jun 24;13(1):3607.期發(fā)表了一篇標題為《CX-5461在富含DNA修復缺陷的晚期實體瘤患者中的一期CCTG IND.231試驗結果》的腫瘤防擴散高效藥物基因檢測的創(chuàng)新性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由John Hilton, Karen Gelmon, Philippe L Bedard , Dongsheng Tu, Hong Xu, Anna V Tinker, Rachel Goodwin, Scott A Laurie, Derek Jonker, Aaron R Hansen , Zachary W Veitch , Daniel J Renouf, Linda Hagerman, Hongbo Lui, Bingshu Chen, Deb Kellar, Irene Li, Sung-Eun Lee, Takako Kono, Brian Y C Cheng, Damian Yap, Daniel Lai, Sean Beatty, John Soong, Kathleen I Pritchard, Isabel Soria-Bretones, Eric Chen, Harriet Feilotter, Moira Rushton, Lesley Seymour, Samuel Aparicio , David W Cescon  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼： 35750695和 doi: 10.1038/s41467-022-31199-2.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,敘述性回顧,懷孕,篩查,血栓形成,基因檢測

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: genetic testing; narrative review; pregnancy; screening; thrombophilia.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

婦科腫瘤的靶向藥物研究發(fā)現(xiàn)，CX-5461是一種G-四鏈體穩(wěn)定劑，在基因檢測同源重組缺陷模型中表現(xiàn)出合成致死性。在這項針對實體瘤患者的多中心一期靶向藥物臨床試驗中，40名患者接受了10個劑量水平（50-650 mg/m2）的治療，以確定二期臨床實驗的推薦劑量（主要結果），并評估安全性、耐受性和藥代動力學（次要結果）。基因檢測明確同源重組基因存在缺陷被探索為反應的預測生物標志物。CX-5461通常耐受性良好，建議每4周第1天、第8天和第15天的II期劑量為475 mg/m2，并具有劑量限制性光毒性。在14%的患者中觀察到反應，主要是在同源重組缺陷的患者中。在種系攜帶者的初始反應后的進展中檢測到PALB2和BRCA2的逆轉突變，證實了潛在的合成致死機制。紫外線致敏的體外表征表明，這種毒性與CX-5461化學型有關，與G-四聯(lián)體合成致死率無關。這些結果為這種G-四鏈體穩(wěn)定劑提供了臨床概念證明。

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