【佳學(xué)基因檢測】在接受芳香酶抑制劑輔助治療早期乳腺癌的女性中，對與乳腺癌事件相關(guān)的種系全基因組關(guān)聯(lián)研究信號進(jìn)行深度測序

腫瘤基因檢測公司關(guān)注的原因

比較癌癥的早期發(fā)現(xiàn)及檢測《腫瘤基因易感位點(diǎn)列表及發(fā)生率分析》《Nucleic Acids Res》在 2013 Jul; 41(12): 6119–6138發(fā)表了一篇題目為《在接受芳香酶抑制劑輔助治療早期乳腺癌的女性中，對與乳腺癌事件相關(guān)的種系全基因組關(guān)聯(lián)研究信號進(jìn)行深度測序》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Thierry Voet, Parveen Kumar, Peter Van Loo, Susanna L. Cooke, John Marshall, Meng-Lay Lin, Masoud Zamani Esteki, Niels Van der Aa, Ligia Mateiu, David J. McBride, Graham R. Bignell, Stuart McLaren, Jon Teague, Adam Butler, Keiran Raine, Lucy A. Stebbings, Michael A. Quail, Thomas D’Hooghe, Yves Moreau, P. Andrew Futreal, Michael R. Stratton, Joris R. Vermeesch, and Peter J. Campbell,等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

遺傳變異,全基因組關(guān)聯(lián)研究,輔助治療,阿那曲唑,依西美坦,多重 PCR,靶向深度測序

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

目的：在 MA.27 臨床試驗(yàn)中，女性被隨機(jī)分配接受 5 年的阿那曲唑或依西美坦輔助治療?；颊吆头椒ǎ何覀儗?234 名乳腺癌反復(fù)的女性（病例）和 649 名未反復(fù)的女性（對照）進(jìn)行了匹配的病例對照研究。該分析僅限于患有雌激素受體陽性乳腺癌的白人女性。對 8 號染色體上 75.4 和 75.7 位置之間的 MIR2052HG 區(qū)域進(jìn)行了基于多重 PCR 的靶向深度測序，跨度為 300 kb，以嘗試識別額外的功能性單核苷酸多態(tài)性 (SNP)。結(jié)果:: 總共 4677 個(gè)獨(dú)特的發(fā)現(xiàn)了以前的 GWAS 中未發(fā)現(xiàn)的變體。變異分析的臨床注釋揭示了 10 個(gè)變異，包括 8 個(gè) SNP 和兩個(gè)具有中度或高度影響的插入缺失突變。然而，在我們之前的 GWAS 中確定的最重要的 SNP（rs13260300）調(diào)整后，沒有一個(gè)共同和變異區(qū)域是顯著的。我們進(jìn)行了單倍型分析，發(fā)現(xiàn)兩個(gè)區(qū)域在調(diào)整之前的 GWAS SNP 時(shí)單倍型失去顯著性，在調(diào)整 GWAS SNP 后，一個(gè)區(qū)域具有兩個(gè)顯著的單倍型（P = 0.046 和 0.031）。結(jié)論：我們無法識別常見的或罕見的變異區(qū)域，為我們之前的 GWAS 的發(fā)現(xiàn)增加了價(jià)值。在調(diào)整了我們的頂級 GWAS SNP 后，我們確實(shí)發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)顯著的單倍型，但這些被認(rèn)為具有邊際價(jià)值。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

genetic variants, genome-wide association study,adjuvant therapy, anastrozole,exemestane,Multiplex PCR,targeted deep sequencing

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