基因解碼導(dǎo)讀
李文亮（化名）一歲半的兒子在同仁醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。在醫(yī)生的建議下，李文亮找到一家公司做基因檢測(cè)，結(jié)果沒(méi)有查到致病基因 。輾轉(zhuǎn)來(lái)到佳基因，才知道基因檢測(cè)一般用來(lái)檢測(cè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，而真正需要查找疾病的根源的時(shí)候，往往需要基因解碼。導(dǎo)致李文亮孩子罹患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的基因突變存在基因突變的鑲嵌現(xiàn)象，需要包含基因突變鑲嵌（mosaicism)的基因解碼技術(shù)才能揭示真正的致病基因。本文討論基因突變的鑲嵌現(xiàn)象，及其對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、病因查找的影響。
什么是基因突變鑲現(xiàn)象？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》描述，一個(gè)人體內(nèi)的所有細(xì)胞的基因序列并不是有效一樣的。人體在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程實(shí)際上就是人體細(xì)胞不斷的分裂與增殖過(guò)程。每一次增殖過(guò)程，人體的基因序列就會(huì)復(fù)制一次。在復(fù)制的過(guò)程中，由于人體DNA序列復(fù)制機(jī)制的隨機(jī)性和不出色性。有的個(gè)體，DNA復(fù)制過(guò)程中的質(zhì)量控制機(jī)制甚至?xí)袊?yán)重的缺陷。于是在不同時(shí)期產(chǎn)生的細(xì)胞就會(huì)攜帶有不同的突變?；蛘哒f(shuō)是具有同樣突變的細(xì)胞會(huì)散在人體不同的組織器官中。根據(jù)基因解碼技術(shù)體系，人體內(nèi)不同的細(xì)胞的所含有的DNA突變就像馬賽克一樣互不相同，且充滿著各種變化，這種不同的基因突變散在于人體各個(gè)不同的組織中的現(xiàn)象就叫做基因突變鑲嵌現(xiàn)象（masaicism)。
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象是如何發(fā)生的？
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在任何一次分裂過(guò)程中都可以發(fā)生。不可更改的生命體內(nèi)的內(nèi)在機(jī)制是在復(fù)制的過(guò)程會(huì)有DNA堿基的匹配錯(cuò)誤，會(huì)有DNA修復(fù)機(jī)制的犯錯(cuò)概率?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同人的DNA復(fù)制酶有差別、DNA修復(fù)酶了會(huì)有結(jié)構(gòu)和功能的不同，這些都會(huì)影響基因突變發(fā)生的頻率和產(chǎn)生突變的種類。這些都是人的個(gè)體無(wú)法決定的。另外，在生育過(guò)程中，環(huán)境中的X射線、其它射線、微波、電磁波、病毒等都有可能影響突變的發(fā)生。環(huán)境中廣泛存在的病毒顆粒、生活環(huán)境中的壓力誘導(dǎo)體內(nèi)產(chǎn)生的活性氧等也是誘導(dǎo)體內(nèi)突變產(chǎn)生的根源。吸煙、喝酒、和野生動(dòng)物及未清潔過(guò)的寵物也會(huì)增加基因分裂過(guò)程中突變的發(fā)生，增加基因突變鑲嵌現(xiàn)象的復(fù)雜度。
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象如何影響疾病的發(fā)生？
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在基因解碼技術(shù)體系中解釋了父母都不攜帶有致病基因而孩子會(huì)患病的根本原因。也解決了為什么體細(xì)胞突變產(chǎn)生的疾病卻遺傳到后代的一系列基因檢測(cè)無(wú)法解釋的現(xiàn)象。正是由于基因突變的鑲嵌現(xiàn)象使得很多腫瘤的發(fā)生部位和影響器官具有一定的隨意性和偶然性。使得很多疾病的發(fā)生和臨床表征與經(jīng)典的疾病模型不相符合。
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象如何影響基因檢測(cè)結(jié)果？
在佳學(xué)基因做視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤致病基因鑒定基因解碼的李文亮的孩子多多罹患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。采用常規(guī)基因檢測(cè)技術(shù)，進(jìn)行一代測(cè)序、二代測(cè)序都未發(fā)現(xiàn)多多的基因序列中有RB突變。同樣，李文亮及其妻子的全基因測(cè)序也未發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列變化。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，分析了基因突變的組織細(xì)胞分布地圖，不僅揭示了多多罹患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的必然原因，也清楚地揭示出多多存在生育風(fēng)險(xiǎn)，即多多的后代后產(chǎn)生攜帶有RB基因突變的孩子。結(jié)婚生育的過(guò)程中需借助健康寶貝基因解碼技術(shù)才能盡力做到生育健康。
基因突變鑲嵌基因解碼如何改善正確醫(yī)學(xué)？
- 明確新發(fā)突變的組織器官特異性；
- 明確體細(xì)胞突變的遺傳風(fēng)險(xiǎn)；
- 更為正確地揭示腫瘤反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)；
- 區(qū)分腫瘤轉(zhuǎn)移和腫瘤反復(fù)的內(nèi)在原因，讓腫瘤的個(gè)性化治療更有針對(duì)性。
如何利用基因突變鑲嵌技術(shù)指導(dǎo)疾病診斷與治療？
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