【佳學基因檢測】病例分析會中需要知道的關于ACLY基因的知識

基因檢測的序列名稱：

ACLY

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

47

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ATP citrate lyase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：ATP檸檬酸裂合酶基因檢測報告英文版基因簡介

ATP citrate lyase is the primary enzyme responsible for the synthesis of cytosolic acetyl-CoA in many tissues. The enzyme is a tetramer (relative molecular weight approximately 440,000) of apparently identical subunits. It catalyzes the formation of acetyl-CoA and oxaloacetate from citrate and CoA with a concomitant hydrolysis of ATP to ADP and phosphate. The product, acetyl-CoA, serves several important biosynthetic pathways, including lipogenesis and cholesterogenesis. In nervous tissue, ATP citrate-lyase may be involved in the biosynthesis of acetylcholine. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014]

基因突變所影響的基因信息

ATP檸檬酸裂合酶是負責許多組織中胞質(zhì)乙酰輔酶A合成的主要酶。該酶是具有明顯相同亞基的四聚體（相對分子量約為440,000）。它催化檸檬酸和CoA形成乙酰輔酶A和草酰乙酸，同時ATP水解為ADP和磷酸鹽。乙酰輔酶A產(chǎn)品具有多種重要的生物合成途徑，包括脂肪生成和膽固醇生成。在神經(jīng)組織中，ATP檸檬酸裂解酶可能參與乙酰膽堿的生物合成。已經(jīng)為該基因鑒定了編碼不同同工型的多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2014年12月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACL, ATPCL, CLATP

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：40023169；結束位置坐標為：40086795。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：41866916；結束位置坐標為：41930542。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

檸檬酸循環(huán)相關蛋白；酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm;Plasma membrane(Supported)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Heart failure; Liver carcinoma; Obesity

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

心臟衰竭;肝癌；肥胖

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容