【佳學(xué)基因檢測(cè)】ANXA6分子病理學(xué)成果概要

基因檢測(cè)的序列名稱：

ANXA6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

309

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

annexin A6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：膜聯(lián)蛋白A6基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

Annexin VI belongs to a family of calcium-dependent membrane and phospholipid binding proteins. Several members of the annexin family have been implicated in membrane-related events along exocytotic and endocytotic pathways. The annexin VI gene is approximately 60 kbp long and contains 26 exons. It encodes a protein of about 68 kDa that consists of eight 68-amino acid repeats separated by linking sequences of variable lengths. It is highly similar to human annexins I and II sequences, each of which contain four such repeats. Annexin VI has been implicated in mediating the endosome aggregation and vesicle fusion in secreting epithelia during exocytosis. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突變所影響的基因信息

膜聯(lián)蛋白VI屬于鈣依賴性膜和磷脂結(jié)合蛋白的家族。膜聯(lián)蛋白家族的幾個(gè)成員已經(jīng)參與了沿胞吐和胞吞途徑的膜相關(guān)事件。Annexin VI基因長約60 kbp，包含26個(gè)外顯子。它編碼約68 kDa的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)由八個(gè)68個(gè)氨基酸重復(fù)序列組成，這些重復(fù)序列由可變長度的連接序列分隔開。它與人膜聯(lián)蛋白I和II序列高度相似，每個(gè)序列都包含四個(gè)這樣的重復(fù)序列。在胞吐過程中，膜聯(lián)蛋白VI與介導(dǎo)內(nèi)體聚集和囊泡融合在分泌上皮中有關(guān)。已經(jīng)描述了剪接的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年8月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ANX6, CBP68, CPB-II, p68, p70

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：150480267；結(jié)束位置坐標(biāo)為：150537443。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：151100706；結(jié)束位置坐標(biāo)為：151157882。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Leukemia, Myelocytic, Acute

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

白血病髓細(xì)胞性急性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Psoriasis

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

銀屑病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容