【佳學基因檢測】過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

過氧化氫酶缺乏血癥是英文acatalasemia的中文翻譯。這一疾病又叫做acatalasia ；catalase deficiency;Catalase deficiency，過氧化氫酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止過氧化氫酶缺乏血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應(yīng)當做過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測？

無過氧化氫酶血癥是患者的過氧化氫酶水平非常低。許多患有無過氧化氫酶血癥的人從來沒有與病癥相關(guān)的任何健康問題，只是因為他們有家庭成員患病而被診斷出該病。一些報道的具有無過氧化氫酶血癥的個體在口腔內(nèi)形成開放性潰瘍（潰瘍），導致軟組織死亡（壞疽）。當無過氧化氫酶血癥患者發(fā)生口腔潰瘍和壞疽時，該病稱為高原直泰病。在最近的無過氧化氫酶血癥病例中很少見到這些并發(fā)癥，可能是因為口腔衛(wèi)生疾病已改善。研究表明，患有無過氧化氫酶血癥的人發(fā)展2型糖尿病的風險增加，2型是最常見的糖尿病形式。與一般人群相比， 無過氧化氫酶血癥患者具有2型糖尿病的比例更高，并且發(fā)病年齡更早（平均為30或40歲）。研究人員推測，無過氧化氫酶血癥也可以是其他常見、復雜疾病的危險因素;然而，只有少數(shù)病例被研究。

佳學基因acatalasemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在醫(yī)學文獻中報道了超過100例的無過氧化氫酶血癥。研究人員估計，這種疾病在日本的發(fā)病率為12500分之一，在匈牙利為20,000分之一和在瑞士為25000分之一。其他人群中的無過氧化氫酶血癥的患病率是未知的。

acatalasemia致病鑒定基因解碼

CAT基因中的突變可導致無過氧化氫酶血癥。該基因編碼過氧化氫酶，用于將過氧化氫分子分解成氧和水。過氧化氫通過細胞內(nèi)的化學反應(yīng)產(chǎn)生。在低水平時，參與幾種化學信號傳導通路，但在高水平它對細胞有毒性。如果過氧化氫不能被過氧化氫酶分解，另外的反應(yīng)將其轉(zhuǎn)化為活性氧，活性氧可以損傷DNA、蛋白質(zhì)和細胞膜。CAT基因突變會大大降低過氧化氫酶的活性。缺乏該酶會導致過氧化氫在某些細胞中積累至毒性水平。例如，由口腔中的細菌產(chǎn)生的過氧化氫可能積聚在軟組織中并損傷軟組織，導致口腔潰瘍和壞疽。過氧化氫的積累也可能損傷胰腺的β細胞

acatalasemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

無過氧化氫酶血癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的CAT基因的兩個拷貝都有突變。當基因的兩個拷貝被改變時，過氧化氫酶的活性降低到低于正常值的10％。當CAT基因的兩個拷貝中只有一個有突變時，過氧化氫酶的活性降低大約一半。過氧化氫酶活性的這種降低通常被稱為低血鈣癥。像無過氧化氫酶血癥，低鈣血癥通常不會導致任何健康問題。

acatalasemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化氫酶缺乏血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614097；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E80.3

過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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