【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Björnstad綜合征基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Björnstad綜合征是英文Björnstad syndrome的中文翻譯。根據(jù)《耳鼻喉科常見疾病的基因原因的深度分析》，Björnstad綜合征的英文形式還包括Bjornstad syndrome、BJS、Deafness and pili torti, Bjornstad type、Pili torti and nerve deafness、Pili torti-deafness syndrome、Pili torti-sensorineural hearing loss、PTD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Björnstad綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳鼻喉科疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Björnstad綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Björnstad 綜合征是一種罕見的疾病，其特征是毛發(fā)異常和聽力問題。 受影響的人有一種稱為 pili torti 的病癥，意思是“扭曲的頭發(fā)”，之所以這樣命名，是因?yàn)樵陲@微鏡下觀察時(shí)，這些發(fā)束看起來是扭曲的。 頭發(fā)很脆，容易折斷，導(dǎo)致頭發(fā)短，長得慢。 在 Björnstad 綜合征中，pili torti 通常只影響頭上的頭發(fā)； 眉毛、睫毛、身體其他部位的毛發(fā)均正常。 受影響的頭發(fā)比例以及脆性和斷裂的嚴(yán)重程度可能會(huì)有所不同。 這種毛發(fā)異常通常在 2 歲之前開始。隨著年齡的增長，這種情況可能會(huì)變得更輕微，尤其是在青春期之后。 患有 Björnstad 綜合征的人也有聽力問題，這些問題在兒童早期就很明顯。 由內(nèi)耳變化（感音神經(jīng)性耳聾）引起的聽力損失可以從輕度到重度不等。 受輕度影響的人可能無法聽到某些頻率的聲音，而受嚴(yán)重影響的人可能根本聽不見。

佳學(xué)基因Björnstad syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Björnstad綜合征是一種罕見的疾病，佳學(xué)基因收集的病例數(shù)據(jù)還不足以給出各人群的發(fā)病率。它在世界各地的人群中都有發(fā)現(xiàn)。
 

Björnstad syndrome致病鑒定基因解碼

Björnstad 綜合征是由 BCS1L 基因突變引起的。 這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)存在于稱為線粒體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中，它將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的形式。 在線粒體中，BCS1L 蛋白在氧化磷酸化中發(fā)揮作用，這是一個(gè)多步驟過程，細(xì)胞通過該過程獲取大部分能量。 BCS1L 蛋白對(duì)于一組稱為復(fù)合物 III 的蛋白質(zhì)的形成至關(guān)重要，復(fù)合物 III 是參與該過程的幾種蛋白質(zhì)復(fù)合物之一。 作為氧化磷酸化作用的副產(chǎn)品，復(fù)合物 III 會(huì)產(chǎn)生活性氧，這些有害分子會(huì)破壞 DNA 和組織。 Björnstad 綜合征中涉及的 BCS1L 基因突變會(huì)改變 BCS1L 蛋白并削弱其幫助形成復(fù)合物 III 的能力。 復(fù)合物 III 活性的降低減少了氧化磷酸化。 由于未知原因，活性氧的總產(chǎn)量增加，盡管復(fù)合物 III 的產(chǎn)量減少。 研究人員認(rèn)為，內(nèi)耳和毛囊中的組織對(duì)活性氧特別敏感，并因這些分子的異常數(shù)量而受損，從而導(dǎo)致比約恩斯塔德綜合征的特征。  

Björnstad syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Björnstad 綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。  

Björnstad綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Björnstad綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼如下：

Disease Ontology  DOID:0050677 OMIM®  262000 MeSH  C537633 D006201 D006319 SNOMED-CT  67817003 MESH via Orphanet  C537633 ICD10 via Orphanet  E88.8

UMLS via Orphanet  C0266006 Orphanet  ORPHA123 MedGen  C0266006 SNOMED-CT via HPO  14662005 17170005 228156007 247578003 25159003 278040002 39659002 48130008  48610005 56317004 60700002 79395009 91138005 UMLS  C0266006

 

做Björnstad綜合征基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

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