【佳學基因檢測】家族性非典型分枝桿菌病常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性非典型分枝桿菌病常染色體隱性遺傳是英文Familial Atypical Mycobacteriosis, Autosomal Recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性非典型分枝桿菌病常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應當做家族性非典型分枝桿菌病常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

免疫缺陷-27A由常染色體隱性遺傳（AR）IFNGR1缺乏引起。具有有效IFNGR1缺陷的患者具有嚴重的臨床表型，其特征在于早期且通常致命的分枝桿菌感染。 Bacillus Calmette-Guerin（BCG）和環(huán)境分枝桿菌是賊常見的病原體，感染通常在3歲之前開始。來自患有有效AR IFNGR1缺陷的患者的血漿通常含有大量IFNG（147570），并且它們的細胞在體外對IFNG沒有反應。相反，來自患有部分AR IFNGR1缺陷的患者的細胞（其由IFNGR1中的特異性突變引起）保留對高IFNG濃度的殘余應答。部分AR IFNGR1缺乏的患者對BCG和環(huán)境分枝桿菌敏感，但與有效AR IFNGR1缺乏的患者相比，他們具有更溫和的臨床疾病和更好的預后。有效AR IFNGR1缺乏的兒童的臨床特征通常比AD IFNGR1缺乏（IMD27B）的患者更嚴重，并且分枝桿菌感染通常發(fā)生得更早（平均年齡為1.3歲對13.4歲），患者的平均疾病較短 - 自由生存。大約5％的AR或AD IFNGR1缺乏患者存在沙門氏菌病，單一患者也報告了其他感染（Al-Muhsen和Casanova綜述，2008）。

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家族性非典型分枝桿菌病常染色體隱性遺傳的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性非典型分枝桿菌病常染色體隱性遺傳的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

家族性非典型分枝桿菌病常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)