【佳學(xué)基因檢測】怎么做遺傳性淋巴水腫IC型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遺傳性淋巴水腫IC型是英文Lymphedema, hereditary, IC的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性淋巴水腫IC型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性淋巴水腫IC型基因解碼、基因檢測？

淋巴管平滑肌瘤?。↙AM）是一種影響肺，腎和淋巴系統(tǒng)的疾病。淋巴系統(tǒng)由一系列血管組成，可將淋巴液和免疫細(xì)胞輸送到全身。 LAM幾乎全部用于女性。它通常作為遺傳性綜合征的特征發(fā)生，稱為結(jié)節(jié)性硬化癥復(fù)合體。當(dāng)LAM單獨(dú)發(fā)生時(shí)，它被稱為孤立或偶發(fā)性LAM。 LAM的癥狀和體征賊常出現(xiàn)在女性三十多歲時(shí)。受影響的女性肺部異常的平滑肌樣細(xì)胞（LAM細(xì)胞）過度生長，導(dǎo)致肺囊腫的形成和正常肺組織的破壞。它們也可能在肺周圍的腔內(nèi)積聚液體（乳糜胸）。由LAM引起的肺部異?？赡軐?dǎo)致呼吸困難（呼吸困難），胸痛和咳嗽，這可能會導(dǎo)致血液（咯血）。這種疾病有反反復(fù)作的肺塌陷（自發(fā)性氣胸）。肺部問題可能是進(jìn)行性的，沒有肺移植，賊終可能導(dǎo)致日常生活活動受限，需要氧療和呼吸衰竭。盡管LAM細(xì)胞是不被認(rèn)為是癌癥，它們可能在組織之間傳播（轉(zhuǎn)移）。因此，即使在肺移植后，這種情況也可能反復(fù)。患有LAM的婦女可能在淋巴中發(fā)生囊腫胸部和腹部的血管。這些囊腫稱為淋巴管平滑肌瘤。受影響的女性也可能患上由LAM細(xì)胞，脂肪細(xì)胞和血管組成的稱為血管平滑肌脂肪瘤的腫瘤。血管平滑肌脂肪瘤通常發(fā)生在腎臟中。內(nèi)出血是血管平滑肌脂肪瘤的常見并發(fā)癥。臨床特征：女性內(nèi)生殖器異常;視神經(jīng)萎縮;血尿;淋巴水腫;腹水;心包異常;腹痛;限制性通氣障礙;胸膜異常;咯血;淋巴結(jié)腫大;視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤; Shagreen補(bǔ)丁;腎腫瘤;肺淋巴管肌瘤病。該病臨床表征有：女性內(nèi)生殖器異常；視神經(jīng)萎縮；血尿；淋巴水腫；腹水；心包異常；腹痛；胸膜異常；咯血；淋巴結(jié)腫大；視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤；鮫魚皮斑；腎腫瘤；肺淋巴管肌瘤病。

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遺傳性淋巴水腫IC型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性淋巴水腫IC型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606690。

怎么做遺傳性淋巴水腫IC型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)