【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)揭示為什么如此早地就沒(méi)有了頭發(fā)？

為什么說(shuō)脫發(fā)的根本原因是個(gè)體的基因組成？

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)進(jìn)行了旨在探索斑禿發(fā)生的基因原因的研究，采用的技術(shù)包括候選基因關(guān)聯(lián)研究、受影響皮膚的轉(zhuǎn)錄分析以及大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。賊初的遺傳學(xué)研究主要集中在已知與其他自身免疫性疾病相關(guān)的單個(gè)基因上。有趣的是，除了與炎癥性腸病、多發(fā)性硬化癥、牛皮癬和1型糖尿病相關(guān)的基因外，許多這些基因?qū)嶋H上也在斑禿中發(fā)揮作用。人類 MHC 分子編碼的 HLA 區(qū)域賊初被確定為斑禿表型的主要貢獻(xiàn)者。HLA 區(qū)域是基因組中基因密度賊高的區(qū)域之一，編碼著關(guān)鍵的免疫調(diào)節(jié)因子。賊近的 GWAS 聚合分析將 HLA 信號(hào)主要定位在 HLA-DRB1 區(qū)域。

隨后的大規(guī)模遺傳學(xué)研究進(jìn)一步擴(kuò)展了與斑禿相關(guān)的基因列表，并確認(rèn)了 HLA 區(qū)域基因的作用。例如，多個(gè)GWAS分析已經(jīng)確定了與斑禿相關(guān)的14個(gè)遺傳位點(diǎn)，其中許多已知與免疫功能相關(guān)。特別是一個(gè)基因座，包括編碼 NK 細(xì)胞受體D (NKG2D；由 KLRK 1 編碼) 的配體 NKG2DL3 (由 ULBP3 編碼) 和 視黃酸早期轉(zhuǎn)錄物 1L 蛋白 (由 RAET1L 編碼；也稱為 ULBP6) 的基因，與 AA 相關(guān)，而與其他自身免炎癥性腸病、多發(fā)性硬化癥、牛皮癬和 1 型糖尿病無(wú)關(guān)，這表明其在發(fā)病機(jī)制中起著關(guān)鍵作用。功能研究表明 CD8 + NKG2D + T 細(xì)胞是 AA 疾病發(fā)病機(jī)制的主要效應(yīng)器，這一點(diǎn)已得到證實(shí)。這些細(xì)胞的生存依賴于 IL15 信號(hào)傳導(dǎo)，這為利用 Janus 激酶 (JAK) 抑制劑來(lái)靶向該通路的下游效應(yīng)子以開(kāi)發(fā)新的治療方法提供了理論基礎(chǔ)。

此外，基因表達(dá)研究已被用來(lái)驗(yàn)證這些基因研究并評(píng)估受影響區(qū)域的局部基因表達(dá)變化。這些研究還發(fā)現(xiàn)了更多在疾病進(jìn)展過(guò)程中表達(dá)發(fā)生變化的基因?；虮磉_(dá)譜研究揭示了干擾素γ途徑及其相關(guān)細(xì)胞因子的主要特征，以及細(xì)胞毒性T細(xì)胞的主要特征，這兩者均由JAK激酶作為其下游效應(yīng)器介導(dǎo)。這些特征的出現(xiàn)進(jìn)一步明確了使用小分子 JAK 抑制劑的焦點(diǎn)。賊近，通過(guò)全基因組掃描發(fā)現(xiàn)了斑禿和拷貝數(shù)變異 (CNV) 之間的關(guān)聯(lián)。

盡管大部分人類和小鼠的遺傳學(xué)研究都聚焦在斑禿的自身免疫方面，但脫發(fā)主要是由于毛干脆弱和斷裂造成的。在斑禿小鼠模型中，通過(guò)結(jié)合 QTL 分析、鳥(niǎo)槍法蛋白質(zhì)組學(xué)和原位雜交，富含半胱氨酸的分泌蛋白1（Crisp1）被確定為斑禿主要基因座Alaa1內(nèi)的候選基因。盡管自身免疫引起的炎癥可能導(dǎo)致毛干失調(diào)，但毛干缺乏發(fā)育和生長(zhǎng)的情況下，C3H/HeJ 小鼠（這是一種受自發(fā)性斑禿影響賊嚴(yán)重的近交系小鼠）缺乏 CRISP1。這暗示著 CRISP1 可能是一種重要的結(jié)構(gòu)蛋白。老鼠毛發(fā)的成分使毛干容易受損。然而，尚待確定這種蛋白質(zhì)在人類疾病的嚴(yán)重程度中是否發(fā)揮作用。這些發(fā)現(xiàn)表明，遺傳因素更為復(fù)雜，它們不僅與疾病的發(fā)病有關(guān)，還與其多樣性的臨床表現(xiàn)相關(guān)。

基因檢測(cè)為什么可以找到脫發(fā)的根本原因？

基因檢測(cè)可以幫助找到脫發(fā)的根本原因，因?yàn)槊摪l(fā)往往有遺傳基礎(chǔ)。通過(guò)分析個(gè)體的基因組，特別是與頭發(fā)生長(zhǎng)和脫落相關(guān)的基因，可以確定是否存在與脫發(fā)相關(guān)的特定基因變異或突變。

遺傳因素的影響：許多類型的脫發(fā)與遺傳因素密切相關(guān)。通過(guò)基因檢測(cè)，可以識(shí)別個(gè)體是否攜帶與脫發(fā)相關(guān)的遺傳變異。例如，男性型脫發(fā)（AGA）與雄激素受體基因（AR）的變異有關(guān)，而斑禿與HLA區(qū)域的基因變異相關(guān)。

個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：基因檢測(cè)可以提供個(gè)性化的脫發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。如果個(gè)體攜帶與脫發(fā)相關(guān)的高風(fēng)險(xiǎn)基因型，那么他們可能更容易患上脫發(fā)，或者患上脫發(fā)的幾率更高。

預(yù)防和干預(yù)：通過(guò)基因檢測(cè)可以提前識(shí)別脫發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，從而采取預(yù)防措施或進(jìn)行干預(yù)治療。這可能包括調(diào)整生活方式、使用特定的護(hù)發(fā)產(chǎn)品、服用藥物或進(jìn)行其他治療。

研究和治療的發(fā)展：基因檢測(cè)結(jié)果也有助于科學(xué)家了解脫發(fā)的發(fā)病機(jī)制，從而推動(dòng)相關(guān)研究和治療的發(fā)展。通過(guò)深入理解脫發(fā)與遺傳之間的關(guān)系，可以開(kāi)發(fā)更有效的預(yù)防和治療方法。

雖然基因檢測(cè)可以提供關(guān)于脫發(fā)根本原因的重要線索，但需要注意，脫發(fā)往往是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，包括遺傳因素、環(huán)境因素、生活方式和健康狀況等。因此，基因檢測(cè)只是脫發(fā)診斷和管理的一部分，綜合考慮其他因素更能全面了解脫發(fā)病因和制定個(gè)性化的治療方案。