【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性遺傳性白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)疾病基因解碼、基因檢測(cè)

常染色體顯性遺傳性白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)疾病是英文疾病名稱Autosomal dominant leukodystrophy with autonomicdisease(ADLD）的中文翻譯，是一組遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥之一。

白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的特征是神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)的異常，由髓鞘的脂肪物質(zhì)覆蓋的神經(jīng)纖維組成。髓鞘隔離和保護(hù)神經(jīng)纖維，促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)的快速傳遞。患有ADLD的人在成年時(shí)會(huì)出現(xiàn)癥狀，典型的是四十多歲或五十多歲。這種情況的先進(jìn)個(gè)癥狀通常涉及到自主神經(jīng)系統(tǒng)的問題，它控制著非自主的身體過程，如血壓和體溫的調(diào)節(jié)。這些問題包括腸和膀胱功能的困難，站立（體位性低血壓）和男性勃起功能障礙的血壓急劇下降。患者無汗，這會(huì)導(dǎo)致一種危險(xiǎn)的高體溫。            
   在ADLD中，運(yùn)動(dòng)障礙常在自主神經(jīng)系統(tǒng)問題后發(fā)展。受影響的個(gè)體會(huì)有肌肉僵硬（痙攣）或肌肉無力和非自主的節(jié)奏性振動(dòng)，稱為意向性震顫，因?yàn)樗谶\(yùn)動(dòng)中惡化?；加蠥DLD的人常常難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)，包括涉及運(yùn)動(dòng)障礙，如遠(yuǎn)距離物體的拾取，以及快速交替運(yùn)動(dòng)，包括拍手或跺腳。這些運(yùn)動(dòng)問題通常首先影響腿部，但是隨著病情加重，癥狀逐漸出現(xiàn)在手部和面部。在一些患有ADLD的人中，癥狀在發(fā)燒、感染或熱暴露期間惡化。由于行走困難和步態(tài)不穩(wěn)，許多受影響的人需要拐杖、助行器或輪椅來輔助。ADLD惡化緩慢，且受影響的個(gè)體通常在癥狀出現(xiàn)后存活10至20年。

1.影像學(xué)檢查

2.CT

• ADLD
• adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms
• autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy
• LMNB-1 related adult-onset autosomal dominant leukodystrophy
•  

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致常染色體顯性遺傳性白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)疾病的基因突變。ADLD是由L***1基因突變引起的。該基因?yàn)橹苽鋵诱尺B蛋白B1蛋白提供了指導(dǎo)。L***1是核包膜的一種重要的支架成分，它是包圍細(xì)胞核的膜，在確定細(xì)胞核內(nèi)細(xì)胞核的形狀方面起著重要的作用。L***1也參與了DNA復(fù)制在細(xì)胞分裂和許多基因的表達(dá)中的作用。幾乎所有的ADLD病例都是由L***1基因的異常復(fù)制引起的。由于這種復(fù)制，產(chǎn)生比正常更多的L***1。雖然在整個(gè)身體的細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了L***1，但似乎大腦中的細(xì)胞對(duì)層粘連蛋白B1的變化特別敏感。被稱為少突膠質(zhì)細(xì)胞的細(xì)胞，特別是有髓鞘的神經(jīng)細(xì)胞，似乎受到了特別的影響。增加L***1水平導(dǎo)致在細(xì)胞中發(fā)揮多種作用的基因表達(dá)減少，包括髓鞘生成。此外，增加L***1的量導(dǎo)致核包膜的硬化。這些改變導(dǎo)致了細(xì)胞功能的問題，并導(dǎo)致髓鞘的產(chǎn)生和維持。隨著脫髓鞘的發(fā)生，ADLD患者的大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的喪失，通常在運(yùn)動(dòng)問題發(fā)生前幾年發(fā)生。脊髓可能有助于ADLD的早期癥狀和體征，包括膀胱控制和體位性低血壓的問題，通過損害從大腦到身體的神經(jīng)信號(hào)的傳遞。運(yùn)動(dòng)問題可能是由于腦區(qū)的脫髓鞘參與協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（小腦）和神經(jīng)細(xì)胞向下延伸脊髓（皮質(zhì)脊髓束）和控制自愿肌肉運(yùn)動(dòng)。

可以引起常染色體顯性遺傳性白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴自主神經(jīng)疾病的基因有很多。該疾病是按照常染色體顯性的方式遺傳的。父母一方患病，可能會(huì)生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母?jìng)鬟f的基因突變以外，患者在成長(zhǎng)過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 膀胱控制障礙
• 共濟(jì)失調(diào)
• 肌無力

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