【佳學(xué)基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測

杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良是英文疾病名稱杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)的中文翻譯，這是一組相互關(guān)聯(lián)的進行性肌無力或肌肉萎縮疾病。主要發(fā)生于男性。是由于同一個基因發(fā)生突變而引起。但是雖然是同一個基因發(fā)生的突變，不同的突變形式所導(dǎo)致病的疾病表現(xiàn)、臨床表征及對生活的影響各不相同。通過基因解碼可以明確每一個潛在患者的發(fā)病原因，并對疾病狀況進行評估。有的病征是遺傳得來的的，有的是患者體內(nèi)的新發(fā)突變。

肌營養(yǎng)不良是一組以漸進性肌肉無力和萎縮（萎縮）為特征的遺傳病。杜氏和貝克爾型肌營養(yǎng)不良是兩個相互關(guān)聯(lián)的、主要影響骨骼肌的疾病。骨胳肌在人體運動和心臟功能中發(fā)揮作用。這兩種疾病幾乎只發(fā)生在男性身上。但是基因解碼并不能排除女性發(fā)生這種病的可能。杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良具有相似的表現(xiàn)和癥狀，是由同一基因的不同突變形式引起的。這兩種病的嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡和發(fā)病速度不同?；加卸攀霞I型不良的男孩，肌肉軟弱無力往往在兒童早期出現(xiàn)，并迅速惡化?；疾和倪\動技能如坐、站、走的能力發(fā)育延遲。通常在成為青年之前，便會依賴輪椅生活。貝氏肌營養(yǎng)不良的癥狀和表現(xiàn)通常較溫和，不同的患者變化較大。在大多數(shù)情況下，在童年后期或青春期才出現(xiàn)肌肉無力狀態(tài)，而且惡化速度較慢。杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良癥都與心肌病有關(guān)。這種心臟病的心肌力量減弱，阻止心臟有效地泵血。在杜氏和貝氏肌營養(yǎng)不良中，心肌病通常始于青春期。后來，心肌變大，心臟問題發(fā)展為擴張型心肌病。擴張型心肌病的表現(xiàn)和病征可包括不規(guī)則的心跳（心律失常）、呼吸急促、極度疲勞（疲勞）、腿腳腫脹。這些心臟問題在大多數(shù)情況下迅速惡化并危及生命。患有杜氏肌營養(yǎng)不良的男性通?？梢曰畹?0多歲，而貝克氏肌營養(yǎng)不良的男性可以活到40歲或更久。 與之相關(guān)的另一個疾病是X連鎖擴張型心肌病，這是由導(dǎo)致杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良的同一個基因的不同突變引起的一種心臟病，它有時被稱為為亞臨床貝克式肌營養(yǎng)不良。X連鎖擴張型心肌病患者通常不存在任何骨骼肌無力現(xiàn)象，但是可以通過實驗室測試檢測到骨骼肌細(xì)胞的細(xì)微變化。

杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)的臨床診斷檢測？

(1) 血清酶測定

① 肌酸磷酸激酶（CPK) : CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo), 可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時活力逐漸下降。 亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60%~80%。血清中CPK含量異常 增高，尤其是DMD患兒，可達正常50倍以上。

② 血清肌紅蛋白（Mb):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

③ 血清丙酮酸酶（PK):也很敏感。前三項血清酶中CPK、PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為 70%左右。

④ 其他酶：如醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶等也 可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

(2) 尿檢查尿肌酸排出增多，肌酐減少。

(3) 肌電圖具有肌原性損害肌電圖特征。

(4) 肌活檢可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增 生和脂肪浸潤。檢測Dystrophin可為DMD及BMD患者及攜帶者的診斷 提供依據(jù)。

(5) 心電圖假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)的異常

• DBMD
• 杜氏/貝克氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy）
• 肌營養(yǎng)不良，杜氏和貝克氏型（muscular dystrophy, Duchenne and Becker types）
• 假肥大型肌營養(yǎng)不良（muscular dystrophy, pseudohypertrophic）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良的致病基因。D**基因突變是導(dǎo)致這一疾病的一個基因。它在體內(nèi)編碼和控制合成一種稱之為肌營養(yǎng)不良的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)主要存在于骨胳肌和心肌中，穩(wěn)定和保護肌纖維。它也在細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)信號傳遞中發(fā)揮作用。D**基因突變后，改變了這一蛋白質(zhì)的編碼信息，產(chǎn)生的蛋白質(zhì)功能發(fā)生了改變，或者是根本不能產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。細(xì)胞中沒有足夠的有正常功能的蛋白質(zhì)，在肌肉反復(fù)的收縮和舒張中會損壞。肌纖維損壞后，會隨著時間的消逝而變?nèi)跎踔潦撬劳?，從而產(chǎn)生肌肉和心臟問題，成為杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克式肌營養(yǎng)不良的典型特征。如果基因突變使得蛋白還具有某些功能，會導(dǎo)致貝克式肌營養(yǎng)不良。如果基因突變有效不能產(chǎn)生任何有功能的蛋白質(zhì)，導(dǎo)致杜氏肌營養(yǎng)不良的產(chǎn)生。幅由于杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克式肌營養(yǎng)不良都是由于缺陷的或無功能的肌營養(yǎng)蛋白引起的，這些疾病又被稱為肌營養(yǎng)不良肌病。

這種疾病采用X連鎖隱性模式遺傳的。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因突變位于X染色體上。X是性性染色體。男性只有一個X染色體。單一拷貝的基因突變足以導(dǎo)致疾病的發(fā)生。在女性有兩個X染色體），只有在兩個拷貝都發(fā)生突變的情況下，才會致平郵。因為女性不太可能有兩個基因拷貝的改變，所以男性的患病率比女性高。X連鎖遺傳的一個特點是父親不能將X連鎖性狀傳給兒子。 在許多情況下，受影響的男性從母親獲得突變基因?；颊咭部赡芡ㄟ^新發(fā)突變獲得致病基因，這種情況下，患者不是通過遺傳方式得病的。在X連鎖隱性遺傳中，女性如果只有一個突變基因拷貝，被稱為攜帶者。攜帶者通常沒有疾癥跡性，只能通過致病基因鑒定基因解碼才能發(fā)現(xiàn)和確定。攜帶DMD基因突變的女性可能偶然支會出現(xiàn)肌肉無力和痙攣。攜帶DMD基因突變的女性患心臟異常的風(fēng)險增加，包括心肌病。

• 杜氏肌營養(yǎng)不良
• 貝克氏肌營養(yǎng)不良
• 擴張型心肌病

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