【佳學(xué)基因檢測(cè)】貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)

貓叫綜合征是英文名稱Cri-du-chat syndrome的中文翻譯，又叫5P綜合征、5P缺失綜合征、5P單體病、染色體5P綜合征。貓叫綜合征是由于人的5號(hào)染色體的一片段缺失后所造成的染色體病。患有這種疾病的嬰兒哭時(shí)，音調(diào)高，患者的特征是智力障礙、發(fā)育遲緩，頭小（小頭畸形），出生時(shí)體重偏低，嬰兒期肌張力小?；颊呔哂忻黠@的頭部特征，包括兩眼距離較寬（超距）、低位耳、小下巴和圓形臉。部分患者同時(shí)伴有先天性心臟缺陷。

因?yàn)閶雰旱暮眍^和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生問(wèn)題，所以患有此癥的嬰兒會(huì)發(fā)生貓?zhí)浒愕目蘼?，大約三分之一的小朋友在兩歲之后就不會(huì)再發(fā)出這種哭聲，除此之外，貓哭癥還有以下癥狀﹕

1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問(wèn)題； 

2、出生體重低，生長(zhǎng)遲緩；

3、嚴(yán)重的認(rèn)知、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)展遲緩； 

4、行為問(wèn)題包括：過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作；

5、隨時(shí)間改變的特有面部特征；

6、嚴(yán)重流口水

7、便秘

其他常見(jiàn)癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發(fā)育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過(guò)份分離、內(nèi)眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病﹙例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法樂(lè)氏四聯(lián)癥﹚，但患有貓哭癥的人，其生育能力則不受影響。 較少見(jiàn)的癥狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發(fā)育不良、腸道轉(zhuǎn)位不全、巨結(jié)腸、腹股溝疝、髖關(guān)節(jié)脫臼、隱睪癥、尿道下裂、罕見(jiàn)腎臟畸形﹙例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發(fā)育不全、腎積水﹚、尾指內(nèi)彎、馬蹄形內(nèi)翻足、扁平足、第二及第三只手指和腳趾連趾、可過(guò)度伸展的關(guān)節(jié)等 在較年長(zhǎng)的小朋友和青少年的身上，患者會(huì)表現(xiàn)出明顯的智力不全、小腦癥、臉部特征變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、嚴(yán)重的咬合不正、脊椎側(cè)彎。 受影響的女性患者會(huì)踏入青春期，第二性征、月經(jīng)會(huì)如常出現(xiàn)，生殖器官正常，但曾發(fā)現(xiàn)心型的子宮。受影響男性的睪丸通常會(huì)比較細(xì)小，但可正常制造精子。

貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)的臨床診斷檢測(cè)？

(一)臨床征狀分析

1.患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長(zhǎng)而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。

2.小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內(nèi)眥贅皮，眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強(qiáng)，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。

3.手紋明顯異常。

4.嚴(yán)重的智力低下，智商多在25%以下。 5.染色體核型：可有單純5號(hào)染色體短臂缺失，5號(hào)染色與其他染色體易位，或環(huán)形5號(hào)染色體等。

（二）實(shí)驗(yàn)室分析

1、外周血細(xì)胞染色體核型分析。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查；在孕婦妊娠中期抽取羊水，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)后作胎兒染色體核型分析。

3、熒光原位雜交。

4、其它輔助檢查：可常規(guī)做X線片、超聲心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎，并指趾和肋骨畸型等。

• 5P缺失綜合征（5p deletion syndrome）
• 5P綜合征(5p- syndrome)
• 貓叫綜合征(cat cry syndrome)
• 染色體5-P綜合征(chromosome 5p- syndrome)
• 5P單體病(monosomy 5p)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致貓叫綜合征的基因原因。貓叫綜合征是由5號(hào)染色體短臂（P）末端的缺失引起的。這種染色體的變化被寫(xiě)成5p-。缺失的大小在不同的患者中不一樣。缺失越大，對(duì)智力和發(fā)育的影響越大。貓叫綜合征的臨床表征和形體特征與5號(hào)染色體短臂上的多個(gè)基因的缺失有關(guān)。基因解碼發(fā)現(xiàn)，C****2的丟失與貓叫綜合征患者的智力殘疾有關(guān)?；蚪獯a致力于研究揭示這種疾病的特征和缺失基因之間的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

雖然大都數(shù)貓叫綜合征不是通過(guò)遺傳而獲得致病基因的，如果雙親之一攜帶有染色體平衡移位，在后代會(huì)產(chǎn)生染色體的不平衡移位，從而會(huì)使這種病在后代中出現(xiàn)。而這種情況下父母是正常的，不表現(xiàn)出疾病，容易引起人們忽視。在這種情況下，進(jìn)行貓叫綜合征基因解碼，可以避免二胎再次患病。

• 小頭畸形
• 智障
• 先天性心肌病

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