【佳學基因檢測】眼白化病基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

眼白化病是英文Ocular albinism的中文翻譯。患者皮膚和頭發(fā)的顏色沒有明顯異常，但是虹膜和視網(wǎng)膜著色較淺。伴隨這一癥狀的有視力喪失、眼眼震顫、斜視和畏光。

什么樣的人應當做眼白化病基因解碼、基因檢測？

佳學基因提示這種病的患者一般是男性。眼白化病是一種主要影響眼睛的遺傳病癥。這種情況減少了眼睛的有色部分虹膜和眼眼后部的光敏組織視網(wǎng)膜的著色（色素沉著）。眼睛中的色素沉著對正常視力至關(guān)重要。眼白化病的特征是視力銳度嚴重受損（視敏度），以及將雙眼視覺結(jié)合起度進行視覺深度感知（立體視覺）障礙。雖然視力喪失是有效性的，但它不會隨著時間的推移而惡化。其他病征包括快速、無意識的眼球運動（眼球震顫）;兩眼不能看同一方向（斜視）、對光敏感（畏光）。許多人的視神經(jīng)功能異常，這些神經(jīng)將視覺信息從眼睛傳遞到大腦。與一些其他形式的白化病不同，眼白化病不會顯著影響皮膚和頭發(fā)的顏色?；加羞@種疾病的人可能比其他家庭成員膚色稍淺，但這些差異通常很小。賊常見的眼白化病的形式稱為Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病更為罕見，可能與其他的體征和癥狀（如聽力損失）。

眼白化病常規(guī)臨床檢查

• 小兒眼球震顫
• 虹膜黑色素沉著不足
• 眼底色素沉著不足
• 中心凹發(fā)育不全
• 視力下降
• 異常光學路徑投影
• 頭發(fā)和皮膚色素沉著不足

眼白化病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致眼白化病。其中一個基因編碼在眼睛和皮膚色素沉著中起作用的蛋白質(zhì)。它有助于控制黑素體的生長。黑素體是細胞結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生并儲存一種叫黑色素的色素。黑色素是賦予皮膚，頭發(fā)和眼睛顏色的物質(zhì)。在視網(wǎng)膜中，這種色素也在正常視力中起作用。基因突變這一蛋白質(zhì)蛋白的大小或形狀。有些突變阻止蛋白質(zhì)到達黑素體以控制其生長。另外一些突變中，蛋白質(zhì)可以到達黑素體，但突變破壞蛋白質(zhì)的功能。由于這些變化，皮膚細胞和視網(wǎng)膜中的黑素體可能異常增大?；蚪獯a進一步分析不同的突變與眼部白化病患者的視力減退和其他眼部異常有關(guān)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，眼白化病是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。少數(shù)具有兩個基因突變的女性具有較輕的疾病特征，包括肌肉痙攣和偶爾的震顫。研究人員認為，女性較溫和的體征和癥狀可能與低雄激素水平有關(guān)。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

眼白化病基因解碼可以區(qū)分：

• 盲人
• 白化病

眼白化病的其他名字

• 眼白化病
• OA
• XLOA

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