基因解碼導讀
半乳糖血癥基因檢測是對英文為Galactosemia的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱。半乳糖血癥又叫典型半乳糖血癥,異構酶缺乏半乳糖血癥,半乳糖激酶缺乏癥,半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏癥,半乳糖異構酶缺乏癥,GALE缺乏癥,GALK缺乏癥,GALT缺乏,UDP-半乳糖-4-差異構酶缺乏癥,UTP-己糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏癥。半乳糖血癥一種基因病、遺傳病。通過基因解碼、基因檢測可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結婚前、后，對未孕夫妻二人的基因進行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。
什么樣的人應當做半乳糖血癥基因解碼、基因檢測？
半乳糖血癥是一種影響加工利用一種叫做半乳糖的代謝紊亂疾病。許多食物中都含有少量的半乳糖。它是乳糖的一部分，在所有乳制品和許多嬰兒配方中都有。半乳糖血癥患者由于不能利用半乳糖來產(chǎn)生能量從而產(chǎn)生與這一疾病相關的疾病表征。 基因解碼了幾種類型的半乳糖血癥。這些疾病都是由不同的基因突變引起的。不同的基因突變參與半乳糖分解的不同的酶。 典型的半乳糖血癥，也稱為I型，賊常見、賊嚴重。如果患有典型半乳糖血癥的嬰兒沒有及時接受低半乳糖飲食的治療，出生后幾天內(nèi)就會出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥。嬰兒通常會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、缺乏能量（嗜睡）、體重無法按預期增長（發(fā)育不良）、皮膚和眼白發(fā)黃（黃疸）、肝損傷和異常出血。這一疾病的其他癥狀包括難以壓制的細菌感染（敗血癥）和休克。患兒還會產(chǎn)生發(fā)育遲緩、晶狀體混濁（白內(nèi)障）、言語困難和智力殘疾?；加械湫桶肴樘茄Y的女性可能會因卵巢功能的早期喪失（卵巢早衰）而出現(xiàn)生殖問題。 半乳糖血癥II型（也稱為半乳糖激酶缺乏癥）和III型（也稱為半乳糖表異構酶缺乏癥）具有不同的癥狀和體征。與經(jīng)典型相比，II型半乳糖血癥引起的醫(yī)療問題更少。嬰兒會患上白內(nèi)障，但在其他方面卻很少出現(xiàn)長期并發(fā)癥。三型半乳糖血癥的癥狀和體征從輕度到重度不等，包括白內(nèi)障、生長發(fā)育遲緩、智力殘疾、肝病和腎臟問題。
半乳糖血癥基因檢測前的臨床診斷？
實驗室檢查
- 尿液半乳糖檢查 尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
- 新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為賊后評定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。
- 血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
- 尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。
- 紅細胞1-磷酸半乳糖測定。
- 半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據(jù)。
- 非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
- B超 依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。
- 通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定 測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產(chǎn)前診斷。
- 半乳糖呼吸試驗 可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。
半乳糖血癥基因檢測的其他名字
| 典型半乳糖血癥 | classic galactosemia |
| 異構酶缺乏半乳糖血癥 | epimerase deficiency galactosemia |
| 半乳糖激酶缺乏癥 | galactokinase deficiency disease |
| 半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏癥 | galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease |
| 半乳糖異構酶缺乏癥 | galactose epimerase deficiency |
| GALE缺乏癥 | GALE deficiency |
| GALK缺乏癥 | GALK deficiency |
| GALT缺乏 | GALT deficiency |
| UDP-半乳糖-4-差異構酶缺乏癥 | UDP-galactose-4-epimerase deficiency disease |
| UTP-己糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏癥 | UTP hexose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency |
半乳糖血癥基因解碼是如何指導基因檢測的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，G**T、G***1和G**E基因突變可以導致半乳糖血癥。這些基因在體內(nèi)編碼合成加工代謝食物中的半乳糖所必需的酶。這些酶把半乳糖分解成葡萄糖和其他分子，儲存起來或進一步代謝產(chǎn)生能量。G**T基因的一部分突變導致典型的半乳糖血癥（I型）。這些基因突變幾乎有效消除了G**T基因產(chǎn)生的酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工，并導致這種疾病危及生命的疾病表征和癥狀。另一種G**T基因突變，稱為Duarte變異，減少但不消除酶的活性。具有Duarte變異型的人半乳糖血癥癥狀相對溫和。 Ⅱ型半乳糖血癥是G***1基因突變的結果，G**E基因突變是Ⅲ型半乳糖血癥的基礎。這些關鍵酶的缺乏使得半乳糖和相關化合物在體內(nèi)積累到毒性水平。從而損害組織和器官，導致半乳糖血癥的特征。。
半乳糖血癥基因解碼可以區(qū)分的疾病種類
- 嗜睡癥；
- 發(fā)育不良；
- 黃疸；
- 敗血癥；
- 白內(nèi)障；
- 自閉癥；
- 智力殘疾；
- 卵巢早衰。
基因解碼可以分析的疾病種類
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半乳糖血癥的診斷與治療
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