【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全是英文X-linked adrenal hypoplasia congenita的中文翻譯。它是由于身體多個(gè)部位尤其是腎上腺發(fā)育不全，導(dǎo)致激素分泌和功能不足。疾病可在嬰幼兒發(fā)生，表現(xiàn)為嘔吐、厭食。與多種其他疾病征兆類似。但是該病常致人死亡。通過致病基因鑒定基因解碼，可以找到病因，及時(shí)進(jìn)行針對(duì)性治療。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

X-連鎖腎上腺先天性發(fā)育不全主要發(fā)生在男性。它主要與身體上的多個(gè)激素分泌（內(nèi)分泌）組織有關(guān)，尤其是特別是位于每一個(gè)腎臟頂部的小腺體為腎上腺。這些腺體產(chǎn)生多種激素，調(diào)節(jié)體內(nèi)許多重要功能。這種疾病的主要癥狀之一是腎上腺功能不全，腎上腺不能產(chǎn)生足夠的激素。腎上腺功能不全通常始于嬰兒期或兒童期，可引起嘔吐、進(jìn)食困難、脫水、極低血糖（低血糖）和休克。如果未經(jīng)治療，這些并發(fā)癥往往危及生命。受影響的男性也可能缺乏雄性激素，導(dǎo)致生殖器官發(fā)育不全，睪丸不能下垂，形成隱睪，青春期發(fā)育延遲，無法生育父親（不育）。這些特征被稱為性腺功能減退性腺功能減退癥。即使在同一家庭，發(fā)病時(shí)間和嚴(yán)重程度可以不同。。

X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全的常規(guī)臨床檢查

X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全

• 致病基因鑒定：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，可以知道導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的致病基因。這些基因發(fā)生突變后，會(huì)導(dǎo)致X-連鎖腎上腺增生。其中的一個(gè)基因指導(dǎo)合成一種蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)在多種激素分泌組織的發(fā)育和功能的正常發(fā)揮中具有重要的作用，這些組織包括腎上腺、大腦中的海馬和垂體、性腺（男性是睪丸，女性是卵巢）。這些組織分泌的激素控制和影響身體的多種功能。有些突變導(dǎo)致產(chǎn)生沒有功能的蛋白質(zhì)。另外一些突變使得整個(gè)基因喪失。使得這一重要蛋白質(zhì)缺乏，破壞了這些激素分泌組織的發(fā)育和功能的正常發(fā)揮。這些是這一疾病的各種病征的內(nèi)大原因。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖腎上腺增生是X連鎖隱性遺傳。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。其中的女性有兩條X染色體。父母正常，由于這一致病基因是X連鎖隱性遺傳，在沒有基因解碼的情況下，如果母親攜帶有這個(gè)基因，會(huì)生育帶病的男孩。如果一胎有病，通過基因解碼可以指導(dǎo)生育二胎正常男孩。

X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全基因解碼可以區(qū)分：

男性不育

先天性腎上腺皮質(zhì)增生；

隱睪癥。

X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全的其他名字

• 先天性腎上腺發(fā)育不全
• X-連鎖 AHC

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