【佳學(xué)基因檢測】吡哆醇依賴癲癇基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

吡哆醇依賴癲癇是英文Pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻譯。吡哆醇依賴癲癇是一種罕見的嬰幼兒難治性癲癇，該病在五十年前已被認(rèn)識，患兒只能每日服用藥理劑量的維生素B6同效維生素才能控制驚厥。維生素B6作為人類基本的營養(yǎng)物質(zhì)以多種不同的形式在食物中廣泛存在。其中磷酸吡哆醇和磷酸吡哆胺在氧化酶作用下轉(zhuǎn)換成具有活性的磷酸吡哆醛（PLP)。PLP在代謝中發(fā)揮一系列作用，調(diào)節(jié)類固醇激素活性以及調(diào)節(jié)基因表達(dá)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吡哆醇依賴癲癇基因解碼、基因檢測？

出生后數(shù)小時(shí)（平均4h）即出現(xiàn)難以用常規(guī)抗癲癇藥物控制的驚厥發(fā)作。更多強(qiáng)直-陣攣發(fā)作賊常見、局灶性及多灶性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作，少數(shù)患兒表現(xiàn)為嬰兒痙攣。

常有癲癇持續(xù)狀態(tài)，頻繁發(fā)作。

少數(shù)患兒十幾個(gè)月后才出現(xiàn)新穎癇樣發(fā)作。

部分出生前宮內(nèi)發(fā)作，表現(xiàn)為宮內(nèi)發(fā)作性活動過度與活動減少交替出現(xiàn)。

一半靜脈應(yīng)用VB6后抽搐可立即停止，初次應(yīng)用維生素B6后，多數(shù)患兒表現(xiàn)為肌張力低下，肌肉松弛，深度睡眠而不易喚醒，偶爾有呼吸停止現(xiàn)象；一般24h后消失。再次應(yīng)用維生素B6此現(xiàn)象會消失。
 

吡哆醇依賴癲癇的常規(guī)臨床檢查

• 腦電圖
• CT和MRI
• 其他檢查、化驗(yàn)
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吡哆醇依賴癲癇基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致吡哆醛依賴癲癇。通過基因解碼已經(jīng)確定至少一個(gè)基因的基因突變可引起吡哆醛依賴癲癇。該基因控制α-氨基脂肪半醛脫氫酶的功能。這種酶參與了大腦中蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)賴氨酸的分解。

當(dāng)遺蛋白缺乏時(shí)，一種干擾維生素B6功能的分子在各種組織中生成。維生素B6在人體許多過程中都起著作用，比如氨基酸的分解和在大腦中傳遞信號的化學(xué)物質(zhì)的產(chǎn)生（神經(jīng)遞質(zhì)）。目前尚不清楚吡哆醇缺乏是如何引起癲癇發(fā)作的，這是這種疾病的特點(diǎn)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，吡哆醇依賴癲癇以常染色體隱性模式遺傳。與這種情況下，致病基因位于常染色體上。這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因復(fù)制品都有突變。
      具有常染色體隱性遺傳疾病的個(gè)體的父母，每一個(gè)都攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但通常不會顯示癥狀。
 

吡哆醇依賴癲癇基因解碼可以區(qū)分：

• 驚厥
• 肌張力障礙
• 兒童癲癇

吡哆醇依賴癲癇的其他名字

• AASA脫氫酶缺乏
• EPD
• 癲癇，維生素B6依賴
• PDE
• 維生素B6依賴
• 維生素B6依賴伴痙攣
• 維生素B6依賴痙攣
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