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【佳學(xué)基因檢測】2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥是英文疾病名稱2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria的中文翻譯，這是一種與賴氨酸代謝有關(guān)的常染色體隱性疾病。根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，這種疾病可能沒有明顯的疾病表征，也可能在少年時期發(fā)病。表現(xiàn)出業(yè)的疾病狀態(tài)有輕到重度的智力低下、肌張力低下、發(fā)育延遲，共濟失調(diào)，癲癇等。通過致病基因鑒定基因解碼可以及早發(fā)現(xiàn)病因并確診。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥基因解碼？

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥是由基因突變引起的，不同的基因突變形式，病人的表現(xiàn)不一樣。其中一半以上無癥狀，而其他患者有輕度至重度的智力殘疾、肌肉張力減退、發(fā)育遲緩、共濟失調(diào)和癲癇。（1975）和Duran等人。（1984）。有的患者在嬰兒期有中度延遲的精神運動發(fā)育（10個月時獨自坐著，25個月時獨自走路），而這會常常被當(dāng)作自閉癥中的一個征狀，而這些征狀在物理治療和康復(fù)治療后會得到改善。有時尿中的2-氧代丁二酸（10-120mmol/mol肌酐）和2-羥基二酸（5-40mmol/mol肌酐）升高在2歲時才被發(fā)現(xiàn)。因為這些代謝物通常不存在于尿液中。血漿中2-氨基己二酸的濃度也升高（每升120 mmol/mol）。限制蛋白質(zhì)飲食有時并不能改善患者的征狀。有的患者被診斷為多動癥。有的患者表現(xiàn)為小腦，輕度運動發(fā)育遲緩（9個月時獨自坐著，22個月時獨自走路），以及兒童早期明顯的語言遲緩。然后，發(fā)現(xiàn)尿液和血漿有2-氨基己二酸中毒性酸中毒(2-草酸中毒，520-970mmol/mol肌酐；2-羥基二酸酯，100-150mmol/mol肌酐；2-氨基己二酸中毒，升高)的等特征性生化點。飲食限制蛋白質(zhì)攝入并不能改善病程。到十幾歲后，仍然在表達(dá)和接受性語言方面存在嚴(yán)重的問題（有限的主動和被動詞匯、學(xué)習(xí)困難和語法障礙）。

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥的臨床診斷檢測？

1.診斷：胎兒發(fā)育指針觀察
2.質(zhì)譜：2-氧代丁二酸（10-120mmol/mol肌酐）和2-羥基二酸含量及酶活性分析

與2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥相關(guān)的其他代謝病

肉堿（Carnitine）
- CPT1
- CPT2
- CDSP
- CACTD
腎上腺體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Adrenoleukodystrophy，ALD)
- 酰基輔酶A脫氫酶（Acyl CoA dehydrogenase）
  - 短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（Short-chain SCADD）
  - 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥Medium-chain MCADD
  - 長鏈3-羥基?；o酶A脫氫酶缺乏癥Long-chain 3-hydroxy LCHAD
  - 極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥Very long-chain VLCADD
- 線粒體三功能蛋白缺乏癥（Mitochondrial trifunctional protein deficiency MTPD):
- 急性妊娠脂肪肝（Acute fatty liver of pregnancy）
- Propionic acidemia (PCC deficiency)
- 3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (HADHD)

2型戊二醛血癥2型（Glutaric acidemia type 2，MADD)
Malonic aciduria (MCD)
Sjögren–Larsson syndrome (SLS)

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)了可以導(dǎo)致2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿癥的致病基因。佳學(xué)基因?qū)@一疾病的分析發(fā)現(xiàn)患者存在D****1的致病突變。突變位置在不同的患者中并不統(tǒng)一。如果只檢測特定的位點，有可能不會現(xiàn)疾病病因。父母正常，孩子也可能生病。導(dǎo)致疾病出現(xiàn)的突變有純合隱性突變和復(fù)合雜合突變等。