【佳學(xué)基因檢測(cè)】LEOPARD 綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

LEOPARD 綜合癥即豹綜合征，是多發(fā)性黑子的一種變型，與一系列遺傳缺陷有關(guān)。“Leopard”一詞則是該綜合征突出表現(xiàn)的縮寫(xiě)，L（黑子）、E（心電圖異常）、O（兩眼距離過(guò)遠(yuǎn)）、P（肺動(dòng)脈狹窄）、A（生殖器異常）、R（生長(zhǎng)遲緩）、D（耳聾）。

LEOPARD 綜合癥是一種遺傳性疾病，是一種影響身體許多部位的疾病。伴有多種小斑點(diǎn)與一種名為努南綜合癥的病癥非常相似，在兒童早期很難將這兩種病癥區(qū)分開(kāi)來(lái)。然而，這兩種情況的特征在以后的生活中有所不同。LEOPARD 綜合癥特征性特征包括被稱為小扁豆的褐色皮膚斑點(diǎn)，類似于雀斑、心臟缺陷、眼間距大(眼距過(guò)遠(yuǎn))、深胸部(挖胸胸肌)或突出的胸部(脊?fàn)钚丶?和矮小。然而，這些特征各不相同，即使是在同一家庭中受影響的個(gè)人之間所表現(xiàn)出來(lái)的癥狀也有所不同。

在LEOPARD 綜合癥，癥狀通常首先出現(xiàn)在兒童中期，主要出現(xiàn)在面部、頸部和上半身。受影響的個(gè)體在進(jìn)入青春期時(shí)可能有數(shù)千個(gè)小的深棕色皮膚斑點(diǎn)。與雀斑不同的是，雀斑的出現(xiàn)與日曬無(wú)關(guān)。除了這種深棕色皮膚斑點(diǎn)，患有這種疾病的人可能會(huì)有淺棕色的皮膚斑點(diǎn)，稱為咖啡色斑點(diǎn)?？Х劝唿c(diǎn)往往比深棕色斑點(diǎn)早出現(xiàn)，在大多數(shù)受影響的人生命的更先進(jìn)年出現(xiàn)。

在患有LEOPARD 綜合癥的患者中，有多處心臟缺陷的患者中，約80%患有肥厚性心肌病，這是一種心肌增厚，迫使心臟更加努力地泵血。肥厚性心肌病賊常累及左心室。患有LEOPARD 綜合癥的患者中，多達(dá)20%的人有心臟問(wèn)題，他們的動(dòng)脈從心臟向肺部收縮(肺狹窄)。

患有LEOPARD 綜合癥的患者，其面部特征可能與眾不同。除了眼端肥大癥，受影響的個(gè)體可能有眼瞼下垂(上瞼下垂)，嘴唇厚，耳朵低。受影響的個(gè)體通常也有不正常的胸部外觀;它們有漏斗胸。

出生時(shí)，LEOPARD 綜合癥患者的體重和身高通常正常，但有些人的生長(zhǎng)速度會(huì)隨著時(shí)間的推移而減慢。這種緩慢的生長(zhǎng)導(dǎo)致受影響的個(gè)體比平均身高要矮，盡管在患有LEOPARD 綜合癥的患者中，只有不到一半的人明顯身材矮小。

LEOPARD 綜合癥的其他體征和癥狀包括內(nèi)耳異常引起的聽(tīng)力損失(傳感器神經(jīng)性耳聾)，輕度智力減退、殘疾，以及脖子后面多余的皮膚褶皺。受影響的男性通常有生殖異常，包括隱睪和尿道下裂。這些異?？赡軙?huì)降低生育能力。患有LEOPARD 綜合癥的女性可能卵巢發(fā)育不良，青春期推遲。

LEOPARD 綜合癥是一組相關(guān)的疾病統(tǒng)稱痙攣病之一。這些情況都有相似的體征和癥狀，是由同一細(xì)胞信號(hào)通路的變化引起的。