基因解碼導(dǎo)讀
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作是英文疾病名稱Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes的中文翻譯，英文簡寫為MELAS，又稱為MELAS綜合征，線粒體肌病、腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作，線粒體肌病、乳酸性酸中毒、中風(fēng)樣發(fā)作，肌病、線粒體腦病-乳酸性酸中風(fēng)。線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作（MELAS）是一種影響到身體多個(gè)系統(tǒng)的疾病，尤其是腦和神經(jīng)系統(tǒng)（腦?。┖图∪猓〔。４蠖鄶?shù)患者在40歲之前開始經(jīng)歷中風(fēng)樣發(fā)作。在基因解碼指導(dǎo)下的基因檢測(cè)可以在婚前發(fā)現(xiàn)，避免二胎及后代患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作基因解碼？
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作（MELAS）是一種影響身體多個(gè)系統(tǒng)的疾病，尤其是腦和神經(jīng)系統(tǒng)（腦?。┖图∪猓〔。?。盡管可以在不同年齡段發(fā)病，但這種疾病的臨床征狀賊常出現(xiàn)在兒童的正常發(fā)育期后。早期癥狀可能包括肌肉無力和疼痛，頭痛反反復(fù)作，食欲不振，嘔吐和癲癇發(fā)作。大多數(shù)患者在40歲之前開始發(fā)現(xiàn)中風(fēng)的發(fā)作。這些發(fā)作通常使得身體一側(cè)暫時(shí)性肌肉無力（偏癱），意識(shí)改變，視力異常，癲癇發(fā)作和類似于偏頭痛的嚴(yán)重頭痛。重復(fù)的類似中風(fēng)的發(fā)作會(huì)逐漸損害大腦，導(dǎo)致視力喪失，運(yùn)動(dòng)問題和智力功能喪失（癡呆）。 大多數(shù)患有MELAS的人體內(nèi)會(huì)積聚乳酸，導(dǎo)致乳酸性酸中毒。血液中酸度增加可導(dǎo)致嘔吐，腹痛，極度疲勞（疲勞），肌肉無力和呼吸困難。極少數(shù)情況下，患有MELAS的人可能會(huì)出現(xiàn)不自主的肌肉痙攣（肌陣攣），肌肉協(xié)調(diào)性受損（共濟(jì)失調(diào)），聽力下降，心臟和腎臟問題，糖尿病和荷爾蒙失調(diào)。
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作的臨床診斷？
- 40歲之前出現(xiàn)中風(fēng)樣發(fā)作
- 獲得性腦病伴癲癇發(fā)作和/或癡呆
- 反復(fù)頭痛
- 肌肉無力和運(yùn)動(dòng)不耐癥
- 皮質(zhì)視力減退
- 偏癱
- 反復(fù)嘔吐
- 身材矮小
- 聽力受損
- 正常的早期精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育
- 周圍神經(jīng)病變
- 學(xué)習(xí)障礙
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作的其他名字
| MELAS | MELAS |
| MELAS綜合征 | MELAS syndrome |
| 線粒體肌病、腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作 | mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
| 線粒體肌病、乳酸性酸中毒、中風(fēng)樣發(fā)作 | mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stroke-like episode |
| 肌病、線粒體腦病-乳酸性酸中風(fēng) | myopathy, mitochondrial-encephalopathy-lactic acidosis-stroke |
| 線粒體腦病，乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作 | Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作癥的基因突變。MELAS可以由多個(gè)基因中的任何一個(gè)基因突變產(chǎn)生。每一個(gè)基因會(huì)有數(shù)萬個(gè)突變形式，但是并不是每一種突變都可以致病?；蚪獯a是用來判斷不同突變對(duì)疾病的影響的專門技術(shù)。可以導(dǎo)致一疾病的基因有MT-ND1，MT-ND5，MT-TH，MT-TL1和MT-TV等?；蚪獯a技術(shù)揭示，這些基因存在于稱為線粒體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)DNA中，線粒體將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以利用的形式。盡管大多數(shù)DNA位于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，但線粒體也具有少量自己的DNA，稱為線粒體DNA或mtDNA。 與MELAS相關(guān)的基因指導(dǎo)合成盡力做到線粒體功能正常的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)是線粒體中大型酶復(fù)合物的一部分，可以將氧氣、脂肪、糖類和蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)化為能量。這一疾病的其他致病基因編碼合成轉(zhuǎn)移RNA（tRNA），它們負(fù)責(zé)將基因信息翻譯給人體內(nèi)負(fù)責(zé)合成蛋白質(zhì)的機(jī)構(gòu)，這些分子幫助將氨基酸排列形成全長的有功能蛋白質(zhì)上。 編碼轉(zhuǎn)移RNA基因MT-TL1中的突變是80%MELAS病例的致病原因。這些突變削弱了線粒體制造蛋白質(zhì)，使用氧氣和產(chǎn)生能量的能力。
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 中風(fēng)
- 癲癇
- 反復(fù)頭痛
- 肌肉無力
- 運(yùn)動(dòng)不耐癥
- 皮質(zhì)視力減退
- 偏癱
- 反復(fù)嘔吐
- 身材矮小
- 聽力受損
- 周圍神經(jīng)病變
- 學(xué)習(xí)障礙
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測(cè)基因檢測(cè)基因檢測(cè)基因檢測(cè)基因檢測(cè)
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作的診斷與治療
請(qǐng)致電4001601189，加入線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作醫(yī)生集團(tuán)，這是一個(gè)可以利用基因解碼、基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行個(gè)性化、正確治療的醫(yī)生團(tuán)體，加入這個(gè)具有先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作患者提供專業(yè)、有效的治療。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
