【佳學基因檢測】CLPB缺乏癥(CLPB deficiency)基因解碼、基因檢測

CLPB缺乏癥是英文疾病名稱CLPB deficiency的中文翻譯，又叫做3-甲基戊二酸尿性白內障神經(jīng)系統(tǒng)受累中性粒細胞減少綜合征，3-甲基戊二酸尿7型，3-甲基戊二酸尿VII型，簡寫為MEGCANN、MGA7、MGCA7。CLPB缺乏癥是一種罕見的疾病，其典型病征包括過度驚嚇，吞咽困難、共濟失調、先天性白內障及早期夭折等。同是CLPB缺乏癥，不同的患者因為基因突變不同，表現(xiàn)差異很大。該病是基因病，基因解碼已經(jīng)明確了導致疾病發(fā)生的基因原因，可以指導基因檢測。 

在賊嚴重的CLPB缺乏癥患者，典型的疾病特征在嬰兒期出現(xiàn)，有時在出生時就很明顯?；颊叱霈F(xiàn)嚴重的神經(jīng)問題，這可能包括（Hykkopa）對意外的刺激如大的噪音產(chǎn)生過度驚嚇反應，運動減少，肌肉張力下降（張力減退）或增加（張力亢進），吞咽問題，呼吸困難，和反復出現(xiàn)的癲癇。這些嬰兒也可能有運動異常，例如運動協(xié)調困難（共濟失調）、肌肉的不自主張力（肌張力障礙）或身體的不可控運動（運動障礙）。此外，這些嬰兒由于嚴重的中性粒細胞減少癥而反復感染，危及生命。受影響的個體有可能發(fā)展成一種叫做骨髓增生異常綜合征的血細胞疾病或一種叫做白血病的血液腫瘤。由于嚴重的健康問題，患者通常只能存活幾個星期或幾個月。中度疾病患者體有類似于上述的神經(jīng)問題，盡管他們不那么嚴重。包括肌張力減退、肌肉僵硬（痙攣）和運動異常。中度CLPB缺乏癥的其他特征包括癲癇和輕度至重度智力殘疾。這些人的中性粒細胞減少會導致反復感染，盡管它們不會危及生命。輕度感染者沒有神經(jīng)問題，雖然他們有中性粒細胞減少癥，但不會增加感染的風險。輕度CLPB缺乏癥患者在腎臟形成鈣沉積（腎鈣質沉著癥）或腎（腎）囊腫。許多輕度、中度或重度CLPB缺乏的人從出生（先天性）或嬰兒期開始就有晶狀體混濁（白內障）。CLPB缺乏與尿中3-甲基戊二酸（3-甲基戊二酸尿）水平升高有關。這種異常為診斷提供了線索，但似乎不會引起任何健康問題。