【佳學基因檢測】MEGDEL綜合征(MEGDEL syndrome)基因解碼、基因檢測

MEGDEL綜合征是英文疾病名稱MEGDEL syndrome的中文翻譯，又叫做3-甲基戊二酸尿癥IV型伴感音性神經(jīng)耳聾、腦病及Leigh樣綜合征,3-甲基戊二酸尿IV型伴耳聾、腦病及Leigh樣綜合征,MEGDHEL綜合征,SERAC1缺陷。它是一種可以遺傳的基因病，具有3-甲基戊二酸尿(MEG)、耳聾、腦病和Leigh樣疾病的特點。該病是基因病，通過基因解碼和基因檢測可以的到明確病因。 

MEGDEL綜合征的特征是尿液中的3-甲基戊二酸（3-甲基戊二酸尿酸）含量異常高。 MEGDEL綜合征是尿液中具有這一特點的一組病中的一個?；加蠱EGDEL綜合征的人尿液中還含有另一種稱為3-甲基戊二酸的酸。 在嬰兒期，患有MEGDEL綜合征的人會因內(nèi)耳的變化而導致聽力喪失（感覺神經(jīng)性耳聾）；隨著時間的流逝，聽力問題逐漸惡化。 MEGDEL綜合征的另一個特征是腦功能障礙（腦?。Ｔ趮雰浩?，腦病會導致進食困難，無法以預期的速度生長和增重（無法茁狀成長）以及肌張力減弱（肌張力低下）?；加蠱EGDEL綜合征的嬰兒后來會出現(xiàn)不自主的肌肉緊張（肌張力障礙）和肌肉僵硬（痙攣），并隨著時間的推移而惡化。由于這些大腦和肌肉問題，患病嬰兒的智力和運動能力發(fā)展受到了延遲（精神運動延遲），或者可能失去已經(jīng)發(fā)展的技能。患有MEGDEL綜合征的人有智力障礙，從不學會說話。 患有MEGDEL綜合征的人的大腦變化類似于處于另一種稱為Leigh綜合征的疾病的變化。在醫(yī)學成像中可以看到的這些變化被稱為利氏樣疾病。 MEGDEL綜合征中常見的其他特征包括新生兒低血糖（低血糖）；嬰兒期的肝病（肝?。┛赡芎車乐兀趦和缙诰涂梢愿纳?；以及血液中乳酸含量時不是地異常高（乳酸性酸中毒）。 MEGDEL綜合征患者的預期壽命未知。由于該疾病引起的嚴重健康問題，一些患者無法活過嬰兒期。